Rest sammanfattning


Detta är sammanfattning av sammanfattningarna och ett förtydligande på saker som behövdes dagarna innan tentamen.

 

Neurologiska sjukdomar

Sjukdom

Symtom

Diagnos

ALS

  • Stegrade reflexer
  • Fascikulationer (små okontrollerbara ryck)
  • Förstörelse av motorneuron
  • Drabbar bara rörelse ej känsel
  • Positiv Babinski
  • Stegrade reflexer
  • Facudilationer

MS

  • Svårare att kontrollera muskler, problem med inkontinens, talsvårigheter,
  • Nedbrytning av myelin på nerver
  • Påverkar främst känsel
  • Axoner är kvar och kan kompenseras av ökade antal Na+-kanaler
  • Anamnes
  • MR
  • Ryggmärgsvätska

Parkinson

  • Tremor
  • Rigihet

 

 

 

Skador

Skada

Muskeltonus

Reflexer

Babinskis

Muskelatrofi

Fascikulationer 

Nedre motorneuron

Slapp pares (minskad kraft)

Dämpad

Nej

Ja

Ja (ryckningar)

Övre motorneuron

Spastisk pares

Ökad

Ja

Nej

 

 

Membranpotential

Jon

Högst koncentration

 

K+

Innanför cellen

Påverkar aktionspotenalen, fler = sänker tröskel, färre = minskar

Leder vidare nervsignal

Na+

Utanför cellen

Påverkar aktionspotenalen, fler = sänker tröskel, färre = minskar

Leder vidare nervsignal

Ca2+

Utanför cellen

Påverkar SNARE  (ett protein) komplex och frisättning av mediatorer från vesikel

Påverkar alltså övergången mellan nerv till muskel-motorplatan

 

 

Aktionspotential

Tröskelvärde, måste uppnås för att en aktionspotential ska initieras.

  1. Na+ strömmar in i cellen och gör den mindre negativt laddad
  2. K+ strömmar ut ur cellen och repolariserar den
  3. Hyperopolarisation uppstår då K+ strömmar ut, inte hinner stoppa innan den når vilopotential
  4. Normala vilotpotential uppstår

Det finns mycket mer Na+ på utsidan än insidan av cellen och dessutom är insidan negativ jämfört med utsidan. Alltså både en kemisk och en elektrisk drivkraft.

 

Musklers rörelse

Främre lår

Muskel

Rörelse

m.Sartourious

Flexion i höft och knäled, inåtrotation

m.Gracilis

 

m.Rectus femorius (Quad)

Extension av knäet

m.Vastus lateralis (Quad)

Extension av knäet

m.Vastus medialis (Quad)

Extension av knäet

m.Vastus intermedius(Quad)

Extension av knäet

 

Hamstring (bakre lår)

Muskel

Rörelse

m.Semimembranosus

Flexion och inåtrotation knäet

m.Semitendinosus

Flexion och inåtrotation av knäled

m.Biceps femoris

Flexion och utåtrotation i knäled

m.Gastrocnemius

Flexion av knäled

 

Ligamensfunktion

ACL

Hindra tibia glida fram

PCL

Hindra tibia glida bak

MCL

Stabilsera

LCL

Stabilisera

 

Meniskfunktioner

  • Belastningsutjämnare
  • Minskar friktionen
  • Bidrar till stabilitet
  • Motverkar att kapsel och synovia kläms i leden vid rörelse
  • Styr ledrörligheten

 

Synovialvätska

  • Det ”smörjer” leden, bidrar till minskad friktion mellan ledytorna, den är stötdämpande
  • Det försörjer ledbrosket med syre
  • Det försörjer ledbrosket med näringsämnen.

 

Vägen för muskelrörelse

Signalen går [i det övre motoreneuronet] från [primära] motorcortex via ryggmärgen fram till en synaps med interneuron i ryggmärgen som i sin tur synapsar med det nedre motorneuronet, eller så går signalen direkt till en synaps med det nedre motorneuronet. I de flesta fall (ca 90%) sker på vägen ned en överkorsning vänster-höger eller omvänt [i den s.k. pyramid decussation]. Vägen kallas den corticospinala banan el. pyramidbanan.

 

Motorstyrning CNS - Pyramidala banorna

  1. Motorcortex (Primära motorcortex)
  2. Basal ganglierna - modifierar och väljer program
  3. Cerebellum- Feedbacksystem, förfina, balans
  4. Omkoppling i ryggmärgen.
  5. Överkorsning sker i Pyramiderna (Förlängda märgen)

  

Vägen för niciceptiv smärta

  1. Vävnadsskada aktiverar nociceptor
  2. Signaler leds i perifer nerv till ryggmärgens bakhorn
  3. Nociceptiska nervceller sitter i dorsalroten för C och A-delta-fibrer.
  4. Uppåtstigande spinothalamiska banan
  5. Thalamus  för tolkning vidare till
  6. Subkortikala och kortikala områden i hjärnan

 

Vid beslut åt oförmögna

  • Personens "bästa intresse" (nuivarnde och framtida hälsa och välbefinnande)
  • Patitens faktiska (tidigare) samtycke
  • Patientes hypotetiska samtycke

 

Informerat samtycke - 4 kriterier

  1. Få saklig och korrekt information
  2. Förmåga att ta tillvara på sina intressen
  3. Förstått informationen
  4. Tid att utvärdera och fatta beslut utan press

 

 

Multifaktoriell risk

  • Empirskt
    • Uttrycker risken att en individ ska drabbas av en multifaktoriell sjukdom baserat på upprepningsrisken i en viss population istället för på kunskap om nedärvningsmönstret.
  • OddsRatio
    • För att räkna ut relativ risk att drabbas av en sjukdom om man är exponerad för en viss riskfaktor. Grundar sig ofta i fall-kontroll studier.
  • Gentest SNP
    • Baserat på SNPs som man funnit är associerade med olika sjukdomar. Notera dock att den information man får utifrån ett sådant test har mycket litet prediktionsvärde. Man har tagit information från populationsnivå och använder den på individnivå!

 

 

Inflammation

Celler

Gör

Leder till

Mastceller

Fristätter histamin (vasodilation)

Rodnad

Smärta

Makrofager

Fagocyterar (ökad metabolism)

Värme

Rodnad; vasodilation ger ökat blodflöde i vävnaden.

Svullnad; blodkärlens genomsläpplighet leder till att blodplasma ut i vävnaden Värme; Ökat blodflöde + metamobilism från fagocyter

Smärta; Bradykinin och histamin stimulerar medan prostaglandin sensitiserar nervcellerna. Alternativt svar; det ökade blodflödet ger ett ökat tryck på nervändarna.

Histamin

binder till receptorer på kärlendotel och bidrar till vasodilation samt kärlpermeabilitet.

Prostaglandin

interagerar med receptorer på glatt muskulatur i kärl —> bidrar till vasodilation. Bidrar även till smärta (direkt)

Bradykinin

Ökar permabiliteten

TNFα

Bidrar till ökad kärlpermeabilitet

 

 

DNA Rättning av fel

  • Base Excision Repair (BER), ex. uracil, xantin;
  • Nucleotide Excision Repair (NER): ex. pyrimidindimerer (UV-ljus);
  • MisMatch Repair (MMR): ex. felparade baser som inte DNA-polymeraset tagit bort eller som uppstått vid rekombinering;
  • Double-Strand Break (DSB) repair: ex. joniserande strålning, ROS, rekombinering vid utmognaden av antikroppar och T- cellsreceptorer

 

DNA mutationer

SNP

single nucleotide polymorphism, punktmutation. En SNP i en kritisk plats i tripletten kan leda till ett aminosyraskifte (missense mutation) eller ett för tidigt stopp (nonsense mutation) som kan påverka proteinets funktion.

Indel

nsertion av extra baser eller deletion av ett visst antal baser kan leda till att läsramen förskjuts och att ett protein därmed avslutas för tidigt eller består av delvis felaktiga aminosyror.

CNV

flera upprepningar av korta eller längre sekvenser kan förändra kromatinets struktur och därmed leda till att avläsningen förändras. De kan även göra ett protein längre än normalt, med därmed förändrad funktion eller orsaka förekomsten av multipla genkopior med åtföljande överuttryck av gener.

 

Celldelningsfaser och antal

  • G1: 46 kromosomer, 46 kromatider, 46 dubbelsträngade DNA-kedjor
  • Meios metafas I: 46 kromosomer, 92 kromatider, 92 dubbelsträngade DNA-kedjor
  • Meios metafas II: 23 kromosomer, 46 kromatider, 46 dubbelsträngade DNA-kedjor

 

Etiska konflikter

  • Icke-skadeprincipen vs. godhetsprincipen: En operation. Varje operation innebär en viss risk för skada för patienten, men utförs med ett syfte för att behandla patienten och på så sätt göra gott.
  • Självbestämmandeprincipen vs. icke-skadeprincipen: En kosmetisk kirurgi. Patientens självbestämmande ska respekteras i den mån patienten har rättighet till vården han/hon kräver, men varje kirurgisk ingrepp innebär vissa reella risker för patienten.
  • Rättviseprincipen vs godhetsprincipen: Att ge alla patientgrupper vård trots att omprioritering skulle leda till större nytta för fler personer.
  • Självbestämmandeprincipen vs godhetsprincipen: Att respektera beslutskapabel patientens beslut att neka behandling (t.ex. att få blod) trots att behandlingen skulle rädda patientens liv.