PBL Fall 5: Endokrinologi


Övergripande

Denna terminen hade jag svårt (brist av tid) att få ihop en bra sammanfattning per fall, rekommenderar därför att man läser den stora sammanfattningen för att få bra bilder ihop med text. Denna sammanfattning arbetades mer under hela terminen snarare än under ett fall. Därför är det ganska heltäckande och uppdelade ändå.

Använd gärna bilder och videos som sedan ligger i respektive PBL fall.

Tentamenssammanfattning med mycket mer information hittas här: Patobiologi 2
 
 

Fallet

Multipla Endokrina neoplastiska syndrome

Ärftliga sjukdomar som ger proliferativa lesioner i flera endokrina organ. Skiljer sig därför från de sporadisk med:
o Drabbar yngre
o Drabbar multipla endokrina organ

o Även i ett organ är tumören multifokal
o Föregås av asymotomatisk stadium av endokrin hyperplasio Mer aggressiva och återkommer mer, trots behandling.

 

MEN-1 (3 P)

Ärvs autosomalt dominant på kromosom 11 (tumörsupressor). Drabbar i regel: Parathyroidea, pankreas, hypofysen:
o Hypofysen: 90% av patienterna och vanligen första symptom. Mellan

40–50 år gammal. Hyperplasi och adenom.
o Pankreas: Vanligaste dödsorsaken. Aggressiv och ofta metastaserad.

Hittas ofta multipla mikroadenom i hela pankreas. Ofta funktionella:

Insulinom, Gastrinom osv.
o Parathyroidea: Vanligaste hypofystumören är Prolactin-sekreterande

makroadenom vid MEN-1.

 

MEN-2A (2 P)

o Parathyroidea: 20% av patienterna får hyperplasi och primär hyperparathryeodism.

o Thyroidea: Medullär carcinoma utvecklas nästan alltid om sjukdom ej behandlas. Ofta multifokal.

o Adrenal Medulla: Feokromocyto hos 50% av patienterna, 10% maligna

 

MEN-2B (1 P)

Har germline-mutation i RET. Liknar MEN-2A men sakar påverkan på Parathryoidea. Rutintest för RET-mutationer görs om man har MEN i skäkt.

o Thyroidea: Vanligen påverkad.
o Adrenal Medulla: Vanligen påverkad.
o Ganglioneuron i mucosa: Extraendokrina manifestationer. GI, läppar

runga.