Hematologi

Inledning

Denna vecka innehåller många fall då man kommer ha väldigt lite avdelnigsarbete. Vi ska gå igenom case och sedan berätta om en patient på fredagen.

• Case 1: Blödning
• Case 2: Polycytemia Vera
• Case 3: Lymfom
• Case 4: Multipel Myelom

 

 

Case 1 - Blödning

Kvinna 69. Tar inga läkemedel. 10d dyspne, blek. Inte haft ont.
Puls 105, Hb 44

 

Diffdiagnoser

Ser ut att ha Anemi

• Blödning
• Hemolys
• Malignitet
• Autoimmun sjd - SLE
• Infektion/Inflammation
• B12-brist

 

Undersökning beställa

• SR
• CRP
• Krea (Njurfunktion istället för EPO)
• F-Hb
• MCV
• TPK
• Ferretin
• TIBC
• Fe
• Diff
• Homocystein
• PK/APT-T
• LD
• Bilirubin
• TSH

För hemolys: Bilirubin, LD, Haptoglobin, Reticulocyter => Vid positivt, gör DAT test (Autoimmiun test)

Fakta

Börja med att titta på hela blodbilden. Är det bara röda som är drabbades eller även vit/trombotyer? Är det även vita+trombocyter => Glöm järnbirst. Vid Pancytemi (brist av alla) kan däremot B12/Folat-brist vara orsak.

Omogna celler ska aldrig finnas i blodet.

• Blöder man mycket (akut) så är Reticulocyter ökade och MCV normal
• Blöder man långsamt under lång tid så minskar Ferretin (järndepå), vilket leder till att man får microcytär MCV anemi

Man behöver INTE ge påse blod till patient med låg Hb om man ser att orsaken är brist som går att åtgärda snabbt så att de själva producerar eget. Man ska dessutom undvika ge innan man uträtt färdigt.

Skulle njuren vara påverkad som i kronisk njursvikt som påverkar EPO produktionen, skulle andra symtom komma. Vill man ändå testa njurens funktion kan man ta Krea istället för EPO eftersom det går snabbare att beställa och få svar på.

Troligen var detta en blödning som pågått ganska kort tid.

 

Case 2 - PV

Man 52, 3månader trött + huvudvärk. Ser ut som ett fylle och får även kommentar om att dra ner på alkohol av kollega. Ögon rödsprängda.

Ont i höger underben som även är rött, ordentligt svullet, hårdare och varmt.

Diffdiagnos

• Etyliker
• Polycytemia Vera (PV)
• DVT (Djup ven trombos)
• Erysipelas
• Hemokromatos
• Tromboflebit (ytlig blodpropp)
• Trauma
• Nefros
• Artrit

 

Undersökningar

• Ultraljud (Diagnostik av benet)
• P-Eth (långtid), P-Etanol (korttid)
• Leverstatus
• Hb
• CRP
• (D-dimer) => Gärna inte.
• Glukos
• PK, APT-T
• Krea
• Na+/K+/Albumin
• TPK

 

Fakta

Har man PV, som i detta fallet, skulle det ge ökat viskositet av blodet och därför ökad risk för trombbildning. Det är antagligen därför vi har fått en DVT.

Budd-Chiaris Syndrom är en komplikation som kan komma med PV (portal hypertension och ischemi av levern). De kan få rodnad i ansiktet och kliande efter bad (då mastceller ökar också).

Vid misstanke av PV bör man ta:

• Vita - normalt
• EVF - ökat
• EPO (skickas iväg, tar tid) - ökat
• Ferretin
• JAK2-analys (90% har denna gendefekt)

Man måste skiljad PV från reaktiv polycytemi som kommer från syrebrist (t.ex .från lungsjukdom). Vid PV har man normalt SaO2 och EPO är minskat istället för ökat.

Man bör se

• Ökat Hb (säg 200)
• Ökat EVF (fraktion av röda i förhållande till andra delar i blodet)
• Lågt EPO (därför skicka iväg på EPO analys)
• Man blir trött, får huvudvärk, stickningar i extremiteter.

 

Behandling

Tappa patienten på blod => Inducerar järnbrist, vilket hindrar bildandet. Mål EVF < 45 och man tappar 400 ml/gång.

Case 3 - Lymfom

Man 29 år, gul, 3 månader trött. Minskad aptit och magrat något.
Puls 120, systoliskt blåsljud, lymfkörtlar vid nyckelben förstorade.
Temp 38.5, Hb 56.

 

Diffdiagnoser

• TBC
• EBV, VMW (Hemolys)
• ALL (Yngre)
• KLL (äldre)
• Lymfom (Kall hemolys)
• HIV
• Hemolytisk anemi

 

Utredning

• CRP
• Blodstatus: Hb, Vita, Trombocyter, diff
• Leverstatus
• Seriologi (Antikroppar) om man ska kolla infektioner
• Biopsi av lymfkörtlar. Ta bort hel eller finnålspunktion innan.
• CT-Hals, Thorax, Buk (kan göras innan Biopsi för att hitta lämplig lymfnod). Eventuellt kan man göra PET istället.
• Benmärgsundersökning vid lymfom => Flödescytometri + Utstryk alltid

Gul tyder på hemolys => Bilirubin, LD, Haptoglobin. Vid positivt => DAT-test (Pos = Autoimmun)

 

Fakta

Anemi kan ge blåsljud pga ökat flöde.

Vid hemolys behandlar man de bakomliggande orsakerna.

 

 

 

Case 4 - Multipel Myelom - Plasmaceller

Tjej, 59 år, tungt senaste halvåret. 2 mån värk i kroppen, axlar och rygg. Bröt armen när hon lyfte. Röntgen axel visar fraktur i hö humerus proximalt. Skelett destruerat intill fraktur. Samt i revben höger halva. 

 

Diffdiagnos

• Myelom
• Metastas: Bröst, lunga, Tyroidea
• Skelettcancer

 

Utredning

• Hb
• TPK
• LPK
• Diff

 

Vid misstanke Myelom

• Urinfores (tas ej i lund längre) + Plasmafores (görs alltid) eller
  FLC blodprov (Fria lätta kedjor) + Plasmafores
• Benmärgsstryk => Plasma celler => Flödescytometri
• Myelom => FiSH (4 kända gener, P53)
• Krea, njuren tar skada
• CT-Myelom-Skelett: Vid bekräftat fall. Detta är en CT som ger låg-dos strålning men som tar med större delen av skelettet för att leta efter sjukdom.

 

Fakta

Vid Myelom ökar Calcium (Joniserat eller i realation till Albumin måste mätas). Krea är viktigt då kedjorna (kappa lambda) fastnar i njure och skadar.

SR ökar men inget man använder för att diagnostisera. Man kan se det som bifynd vid vissa undersökningar.

Kallas även Multipelt Myelom och är Plasma-celler som proliferar onormalt.

Kan aldrig botas, men yngre personer som får behandling kan få 7 år extra att leva.

Man ska tänka CRAB vid Myelom.

• Calcium (upp)
• Renal (försämrad, krea ner)
• Anemia (Hb ner)
• Bone (lytiskt)

 

 

Case 5 - ITP

Kvinna, 23 år, förkyld sedan 4 V. Blåröda peteiker på bena (prickar), fått näsblod och blött från tandkött.

Diffdiagnoser

• Trombocytopeni
• Henoch schönleins purpura (yngre)
• ALL (APL - Promyelocyt)
• TTP (Trombotisk Trombocytisk purpura)
• ITP (Immunmedierad Trombocytopen Purpura)
• Läkemedelsutlöst (ofta vissa specifika preparat, t.ex. NSAID)

 

Undersökningar

• APT-T / PK
• Hb, Vita, Trombocyter, diff

Om blodkroppar är normala => ITP

 

Fakta

ITP är farligt då det kan ge blödning i hjärnan. Behandlas med kortison eller TPO. Är en uteslutningsdiagnos som man ger efter att man inte ser andra fel på blodkropparna.

Man kan även tillföra trombocyter via blod för att se om de försvinner (immunförsvaret tar sönder även dessa). I så fall kan man också diagnostisera ITP.

Kan behandlas med Splenektomi och IgM

Idiopatisk (immun) trombocytopen purpura (ITP) är en autoimmun sjukdom som karaktäriseras av låga TPK-värden och ökad blödningsbenägenhet. Den bakomliggande trombocytdestruktionen anses huvudsakligen vara medierad av trombocyt-autoantikroppar.

 

 

Extra: HUS / TTP - Trombotisk Trombocytopen Purpura

HUS ger delar av symtomen av TTP (The Terrible Pentide, 5) enligt nedan. Skillnaden mot DIC är att HUS och TTP ger normala APT-T och PK tider.

HUS: Hemolytic Uremic Syndrome (Stomache) -  Toxin-medierad hemolys pga specifik E.Coli 057H7 som även ger blodig diarre. Händer i njuren och ger därför ökat kreatenin. Sker oftast hos barn.

DIC: Disseminated Intravascular Coagulation (Damn Im Clotting) - Kan ske vid trauma och sepsis där man konsumerar alla sina koagulationsfaktorer. Vilket gör att blödningstid ökar (PK/APTT), fibrin minskar och D-Dimer ökar. 

ITP om det inte är något av det andra.

HUS och TTP MAHA - Micro Angiopatic Hemolytic Anemia Hemolys Njursvikt

TTP enbart Feber Nervpåverkan, CNS, kan bli psykotisk

Intravskulär hemolys ger Schistocyter (hemlet-celler, bild nedan), schitzo som i schizofren som i splittrad.

TTP är akut och brådskande! Hemolysen sker pga skada i blodkärl som drar med sig RBC. Dessa gör att det bildas små tromboser (kan bli stora med) som stör kärlen. Sjukdomen går att korrigera och man följs 6-12 månader efter och botas.

Sker då man har ADAMTS-13 brist, vilket kan bero på ärftligt eller att man har antikroppar mot den. Går då att tillföra antikropp mot antikroppen. 

Ger isolerad Trombocytopeni och är DAT-negativ. Krea ökar då det även sätter sig i njurarna. 

Har man denna sjukdom så ger man ALDRIG trombocyter, oavsett hur lågt man går, då det skulle skada kärlen mer och bilda tromber. Man ger heller inte antibiotika. Man ger plasmafores för att lägga tillbaka ADAMTS-13 som är en propplösare (Löser upp vW-faktor).

 

 

 

Case 6: Splenomegali

Lena, 57, har sedan 2 månader känt ett konstigt obehag i magen. Det känns tungt och konstigt, som ett håll, i bukens vänstra del, mest i den övre delen.

Vid undersökningen finner du en knytnävsstor resistens under den vänstra revbensbågen, i övrigt är status normalt.

 

Möjliga orsaker

• Hemoly
• Infektion
• Lymfomsjukdomar
• Myeloproliferativa (ET, EV, Myelofibros)
• KML (ej AML)
• ALL, KLL
• Levercirros (flödes-stopp)

 

Saker vi vill mäta

• Blodstatus: Hb, Vita, Trombocyter, MCV, Diff (Myelosjukdomar)
• Hemolys: Reticulocyter, Bilirubin, LD, Haptoglobin
• Infektion: CRP, PCR-EBV
• Blödning: PK, APTT, ALAT, ASAT (levercirros-status) 

 

Vidare utredning

Beställa CT-Hals/Buk/Thorax för att se eventuella andra lymfkörtlar som är berörda (lymfadenopati).

Vill man se flöde vid lever är ultraljud bästa.

 

Case 7: Trombocytos / Essentiell Trombocytopeni

Edward, 69, har plågats ett halvt år av buksmärtor. Det har gjort mest ont i den nedre vänstra delen av magen. Tarmen har varit i olag, ibland diarre, ibland förstoppning. Sedan några dagar har smärtorna bara tilltagit och feber har tillstött. Höga trombocyter (500).

 

Utredning

Är det reaktivt betingad trombocytos? Inflammation, infektion, malignitet,

Vid ET: Normal Hb och Vita (kanske lätt ökade) och höjda trombocyter.

Infektion I tarmen?
Tumör I Colón?
UC/Chrons?
ET? => Diagnos benmärgsprov
KML om konstig vita Diff
Vid högt Hb kanske PV

 

Undersökning

• Undersöka CT-buk, Koloskopi
• CRP, leverprover

ET behandlas med benmärgshämmande läkemedel. INF till yngre.

Har man tidigare normala prover inom någon månad så tyder det mer på reaktivt, vilket är vanligast.

 

 

Case 8: Akut Lymfatisk Leukemi (ALL)

#1 grupp är barn! Ger Akut:

• Anemi
• Infektion
• Blödning
• Ökad vita i blodet

Kan påverka CNS och måste därför kontroller via LP, men först när nivåerna är i regression så att man inte råkar tillföra cancer-celler vid provet.

Har per definition > 20% blaster.

TdT+ positivt (DNA polymeras) är unikt för denna cellnivå och linje! (MPO+ som ger Auer rods är unika för AML).

Kan ha Philadelphia kromosomen och behandlas då både med Glivec (tyrokinas hämmas) och cytostatika. Annars bara cytostatika. 

 

Case 9: ??

 

Case 10: Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Kan ge saker som

• Macrocytär Anemi, som saknar annan förklaring (B12/Folat, alkohol...)
• Dysplatiska celler
• Strålning utsatt som yngre, kommer Sent (äldre)

40% konverterar sedan till AML.