🦴
Reumatologi - Inflammatoriska ledsjukdomar
Reumatoid artrit, SLE och andra autoimmuna reumatiska tillstånd
🏥 Kliniskt fall
Symmetrisk ledsvullnad och morgonstelhet
Patient: 45-årig kvinna söker för tilltagande ledbesvär
Huvudklagomål: Svullna och ömma fingerleder samt uttalad morgonstelhet
Aktuell anamnes:
- 6 månaders anamnes av tilltagande ledbesvär
- Började i fingerlederna, särskilt MCP och PIP-lederna
- Symmetrisk fördelning - båda händerna samtidigt
- Uttalad morgonstelhet som varar 2-3 timmar
- Ledsvullnad som kommer och går
- Allmän trötthet och orkeslöshet
- Låggradig feber sporadiskt
- Nyligen även besvär från handleder och knän
Funktionell påverkan:
- Svårt att öppna burkar och flaskor
- Stelhet och smärta vid skrivning
- Måste "massera igång" händerna på morgnarna
- Minskad greppstyrka
- Besvär att gå längre sträckor pga knäbesvär
Familjeanamnes:
- Moder har "ledgikt" sedan 20 års ålder
- Mormor hade svåra ledbesvär
- Syster har Hashimotos thyroidit
- Ingen känd psoriasis i familjen
Övriga symtom:
- Torrögonbesvär som märkts senaste månaden
- Muntorrhet, särskilt nattetid
- Viktminskning 3 kg på 6 månader
- Inga hudförändringar eller utslag
Status:
- Allmäntillstånd: Lätt påverkad, afebrile
- Vitala parametrar: BT 135/80, Puls 85, Temp 37.1°C
- Händer: Symmetrisk svullnad MCP 2-5 och PIP 2-4 bilateralt
- Handleder: Mjuk svullnad och ömhet bilateralt
- Knän: Lätt effusion och rörelseinskränkning
- Inga hudförändringar, inga synliga noduli
- Ögon: Något torra, inga tecken på uveitis
🔍 Systematisk ledstatusundersökning
GALS screening och detaljerad ledbedömning
GALS - Screening
- G - Gait: Normal gång, lätt försiktig
- A - Arms: Begränsad handstyrka, MCP-svullnad
- L - Legs: Lätt rörelseinskränkning knän
- S - Spine: Normal rörlighet cervikalt/lumbalt
Detaljerat ledstatus
- Inspektion: Symmetrisk svullnad, ingen deformitet än
- Palpation: Mjukdelsssvullnad, synovial förtjockning
- Rörelse: Smärta vid flexion/extension
- Stabilitet: Normal ligamentär stabilitet
Specifika ledtester
Handleder
- Dorsiflexion: 60° (normal 70°)
- Volär flexion: 70° (normal 80°)
- Ulnar/radial deviation: Lätt begränsad
- Greppstyrka: Kraftigt nedsatt bilateralt
Fingerleder
- MCP-leder: Svullna, ömma vid palpation
- PIP-leder: Mjukdelsssvullnad, värmeökning
- DIP-leder: Ej påverkade
- Flex/ext: Lätt rörelsebegränsning
Knäleder
- Effusion: Lätt vätskesamling bilateralt
- Flexion: 120° (normal 140°)
- Extension: Full extension
- Stabilitet: Normal
🔬 Laboratorieanalys
Inflammationsmarkörer
- CRP: 45 mg/L (ref <5)
- SR: 58 mm/h (ref <20)
- Leukocyter: 9.2 × 10⁹/L
- Trombocyter: 485 × 10⁹/L (ref 150-400)
- Hemoglobin: 105 g/L (ref 120-150)
- Ferritin: 285 μg/L (ref 10-150)
Autoimmunantikroppar
- RF (Reumafaktor): 185 IU/mL (ref <15)
- Anti-CCP: 245 U/mL (ref <20)
- ANA: 1:160, homogent mönster
- Anti-dsDNA: Negativ
- Anti-Sm: Negativ
- Anti-SSA/SSB: Negativ
Komplement och immunologi
- C3: 1.2 g/L (ref 0.9-1.8)
- C4: 0.25 g/L (ref 0.16-0.38)
- IgG: 14.5 g/L (ref 7-16)
- IgA: 3.2 g/L (ref 0.7-4.0)
- IgM: 2.1 g/L (ref 0.4-2.3)
Övriga prover
- Kreatinin: 75 μmol/L (ref 60-90)
- ALAT: 28 U/L (ref <50)
- ASAT: 22 U/L (ref <45)
- Albumin: 32 g/L (ref 36-45)
- LDH: 185 U/L (ref 105-205)
HLA-typning
- HLA-DR4: Positiv
- HLA-DRB1*04: Shared epitope positiv
- HLA-B27: Negativ
📸 Bilddiagnostik
Röntgen och ultraljud av leder
Röntgen händer och fötter
- MCP-leder: Lätt mjukdelsssvullnad, inga erosioner
- PIP-leder: Mild periartikulär osteopeni
- Handleder: Normal bentäthet
- Fötter: Inga patologiska förändringar
- Juxta-artikulär osteopeni: Tidigt tecken
Ultraljud leder
- Synovialförtjockning: MCP 2-5 bilateralt
- Power Doppler: Aktiv inflammation
- Effusion: Mindre mängder i flera leder
- Erosioner: Inga synliga än
- Tendosynovit: Lätt förtjockning handledssensorer
MRI handleder (vid osäkerhet)
- Synovit: Förtjockad synovium med kontrastuppladdning
- Benmärgsödem: Tidigt tecken på inflammation
- Erosioner: Kan upptäcka tidigare än röntgen
- Tendosynovit: Inflammation i senmuskler
- RAMRIS score: Standardiserad bedömning
🎯 Diagnos enligt klassifikationskriterier
Reumatoid artrit enligt 2010 ACR/EULAR-kriterierna
| Kriterium | Beskrivning | Poäng | Patient |
|---|---|---|---|
| A. Ledengagemang | > 1 stor led | 0 | 3p |
| 2-10 stora leder | 1 | (>10 små) | |
| 1-3 små leder | 2 | ||
| 4-10 små leder | 3 | ||
| >10 leder (minst 1 liten) | 5 | ||
| B. Serologi | RF neg & anti-CCP neg | 0 | 3p |
| RF låg-pos ELLER anti-CCP låg-pos | 2 | (Båda högt pos) | |
| RF hög-pos ELLER anti-CCP hög-pos | 3 | ||
| C. Akutfasreaktanter | CRP normal OCH SR normal | 0 | 1p |
| CRP förhöjd ELLER SR förhöjd | 1 | (CRP 45, SR 58) | |
| D. Symtomduration | <6 veckor | 0 | 1p |
| ≥6 veckor | 1 | (6 månader) |
Total poäng: 8/10 - Klassificeras som Reumatoid Artrit (≥6 poäng krävs). Tidig RA med hög seropositvitet och aktiv inflammation.
💊 Behandlingsstrategi - Treat to Target
Stegvis behandlingsescalation enligt riktlinjer
Fas 1: Omedelbar behandling (0-3 månader)
- Methotrexat: 15 mg/vecka + folsyra 5 mg/vecka
- Prednisolon: 15 mg dagligen i 6-8 veckor, sedan nedtrappning
- NSAID: Ibuprofen 600 mg x 3 + PPI-skydd
- Mål: Snabb inflammationshämning och symtomlindring
Fas 2: Utvärdering och justering (3-6 månader)
- DAS28 bedömning: Disease Activity Score
- Vid otillräcklig respons: Öka MTX till 20-25 mg/vecka
- Triple therapy: MTX + Sulfasalazin + Hydroxiklorokin
- Biologiska läkemedel: Om DAS28 >3.2 trots MTX
Fas 3: Biologiska läkemedel (vid behov)
- TNF-hämmare: Adalimumab, etanercept, infliximab
- Non-TNF: Rituximab, tocilizumab, abatacept
- JAK-hämmare: Baricitinib, tofacitinib (oral alternativ)
- Förutsättning: Infektionsscreening (TBC, hepatit)
Fas 4: Underhållsbehandling och remission
- Måluppföljning: DAS28 <2.6 (remission)
- Treat to target: Justera behandling var 3:e månad
- Långsiktigt mål: Förhindra leddestruktion
- Nedtrappning: Försiktig reduktion vid stabil remission
📊 Aktivitetsbedömning och uppföljning
DAS28 och andra aktivitetsmått
DAS28-CRP beräkning
- Svullna leder (0-28): 8 leder
- Ömma leder (0-28): 12 leder
- CRP (mg/L): 45
- Patient global VAS (0-100): 65
- DAS28-CRP: 5.2 (hög aktivitet)
Aktivitetsklassifikation
- Remission: DAS28 <2.6
- Låg aktivitet: DAS28 2.6-3.2
- Måttlig aktivitet: DAS28 3.2-5.1
- Hög aktivitet: DAS28 >5.1
- Aktuell patient: Hög aktivitet
Kompletterande bedömningsinstrument
HAQ (Health Assessment)
- Funktionsnedsättning 0-3
- ADL-aktiviteter
- Patient-rapporterat mått
- Aktuell patient: 1.8
CDAI (Clinical Disease Activity)
- Svullna + ömma leder
- Patient + läkar-global
- Ingen labbeprover
- Remission <2.8
RAPID3
- Endast patientrapporterat
- Funktion + smärta + global
- Snabb bedömning
- Bra för screening
⚠️ Komplikationer och komorbiditeter
Artikulära komplikationer
- Leddestruktion: Erosioner, deformiteter
- Subluxationer: Särskilt MCP-leder
- Cervikal instabilitet: Atlantoaxial subluxation
- Karpal tunnel: Medianuskompression
- Rupturerade senmuskler: Extensorsenor hand
- Baker-cystor: Knäledskomplikation
Extraartikulära manifestationer
- Reumatoid noduli: 20-30% RF-positiva
- Pulmonella: Lungfibros, pleurit
- Kardiovaskulära: Ökad risk MI, stroke
- Okulära: Keratokonjunktivitis sicca
- Hematologiska: Anemi, Felty syndrom
- Vaskulit: Reumatoid vaskulit (sällsynt)
Långsiktiga hälsorisker
Kardiovaskulär risk
- > 2 × förhöjd risk för MI
- Kronisk inflammation
- Kortisonbehandling
- Minskad fysisk aktivitet
Infektionsrisk
- Immunosuppression
- Ökad risk lunginfektion
- Reaktivering av TBC
- Opportunistiska infektioner
Malignitetsrisk
- Lymfom (särskilt vid biologiska)
- Lungcancer (rökning + RA)
- Hudcancer
- Regelbunden screening
🔍 Differentialdiagnostik
Andra inflammatoriska artropater
| Sjukdom | Ledmönster | Serologi | Särskilda drag |
|---|---|---|---|
| Reumatoid Artrit | Symmetrisk, små leder först | RF+, anti-CCP+ | Morgonstelhet >1 h, erosioner |
| Psoriasisartrit | Asymmetrisk, DIP-engagemang | RF-, HLA-B27+ | Psoriasis, nagelförändringar |
| Ankyloserande spondylit | Axiell, SI-leder | HLA-B27+ (90%) | Ryggsmärta, uveitis |
| SLE | Symmetrisk, icke-erosiv | ANA+, anti-dsDNA+ | Fjärilsexantem, njurinvolvering |
| Gikt | Monoartrit, stor tå | Urat förhöjt | Akuta attacker, tofus |
📈 Prognos och långsiktig uppföljning
Behandlingsprognos och livskvalitet
Prognostiska faktorer
- Gynnsamma: Tidig diagnos, snabb behandlingsinsats
- Ogynnsamma: Hög anti-CCP, många ledegagemang
- Shared epitope: Sämre prognos vid positivitet
- Rökning: Försämrar behandlingsrespons
- Extraartikulära symtom: Allvarligare sjukdom
Långsiktig uppföljning
- DAS28: Var 3:e månad första året
- Röntgen: Årligen första 3 åren
- Laboratoriekontroller: MTX-monitorering
- Kardiovaskulär riskbedömning: Årligen
- Screening malignitet: Enligt riktlinjer
Prognos: Med tidig och aggressiv behandling kan 50-70% av RA-patienter uppnå remission. Treat-to-target strategin har dramatiskt förbättrat långtidsprognosen.
🎓 Kliniska lärdomar
Viktiga takeaways från fallet
🔍 Diagnos
- Symmetrisk polyartrit + morgonstelhet >1 h + positiv serologi = RA
- 2010 ACR/EULAR-kriterierna möjliggör tidigare diagnos än tidigare
- Anti-CCP är mer specifik än RF och predicerar erosioner
- Ultraljud kan påvisa synovit tidigare än klinisk undersökning
💊 Behandlingsstrategier
- "Treat to target" - aggressiv behandling för att nå remission
- Methotrexat är förstahandsval som grundbehandling
- Tidig steroidbehandling minskar inflammation under uppstart
- Biologiska läkemedel vid otillräcklig respons på konventionella DMARD
📊 Monitorering
- DAS28 är standardverktyg för aktivitetsbedömning
- Regelbunden uppföljning var 3:e månad under aktiv behandlingsoptimering
- MTX kräver leverfunktions- och blodstatuskontroller
- Screena för kardiovaskulär risk och maligniteter
🔄 Långsiktig vård
- Tidig aggressiv behandling förhindrar leddestruktion
- Remission är ett realistiskt mål för majoriteten av patienterna
- Multidisciplinärt team: läkare, sjuksköterska, fysioterapeut
- Patientutbildning och självmonitorering är centrala komponenter