Termin 6 · Klinisk medicin: Internmedicin
Reumatologi: inflammatoriska ledsjukdomar
Reumatoid artrit, SLE och andra autoimmuna reumatiska tillstånd
01 · Fallet
Patientfallet
En kvinna, 45 år, söker för tilltagande ledbesvär sedan ett halvår. Det började i fingerlederna, särskilt MCP och PIP, och har spridit sig symmetriskt till båda händerna, handlederna och knäna. Morgonstelheten varar 2–3 timmar och hon måste massera igång händerna innan hon kan öppna burkar eller skriva. Greppstyrkan är nedsatt och knäbesvären gör det svårt att gå längre sträckor.
Hon känner sig trött och orkeslös, har gått ner 3 kg på sex månader och har sporadiskt låggradig feber. Senaste månaden har hon märkt torra ögon och muntorrhet, mest nattetid. Inga hudutslag. Modern har haft "ledgikt" sedan 20 års ålder, mormor hade svåra ledbesvär och en syster har Hashimotos tyreoidit. Ingen känd psoriasis i släkten.
Status
- Allmäntillstånd
- Lätt påverkad, afebril
- Vitala
- BT 135/80, puls 85, temp 37,1 °C
- Händer
- Symmetrisk svullnad MCP 2–5 och PIP 2–4 bilateralt
- Handleder
- Mjuk svullnad och ömhet bilateralt
- Knän
- Lätt effusion och rörelseinskränkning
- Hud / noduli
- Inga förändringar, inga synliga noduli
- Ögon
- Något torra, inga tecken på uveit
Central fråga: symmetrisk polyartrit i små leder, lång morgonstelhet och en stark hereditet pekar mot en autoimmun ledsjukdom. Vad är diagnosen, och hur skiljer man den från övriga inflammatoriska artriter?
02 · Prioritera
Tentafokus
Det här måste du kunna på det här fallet:
- Mönstret som ger reumatoid artrit: symmetrisk polyartrit i små leder, morgonstelhet > 1 timme och positiv serologi
- Varför anti-CCP är mer specifik än RF och predikterar erosioner
- Hur du läser de 2010 ACR/EULAR-kriterierna och varför de möjliggör tidigare diagnos
- Att skilja RA från psoriasisartrit, spondylartrit, SLE och gikt på ledmönster och serologi
- Treat to target: methotrexat som förstahandsval, DAS28 som mål och när biologika kommer in
- De viktigaste extraartikulära manifestationerna och den ökade kardiovaskulära risken
03 · Undersökning
Ledstatus och GALS
GALS-screeningen (Gait, Arms, Legs, Spine) sållar snabbt ut var problemet sitter. Hos vår patient är gången lätt försiktig, handstyrkan begränsad med MCP-svullnad, knäna lätt rörelseinskränkta och ryggen normalrörlig cervikalt och lumbalt. Det detaljerade ledstatuset visar symmetrisk mjukdelssvullnad utan deformitet ännu, synovial förtjockning vid palpation, smärta vid flexion och extension samt normal ligamentär stabilitet.
Ledspecifika fynd
| Område | Fynd |
|---|---|
| Handleder | Dorsiflexion 60° (normalt 70°), volär flexion 70° (normalt 80°), lätt begränsad ulnar/radial deviation, kraftigt nedsatt greppstyrka bilateralt |
| MCP-leder | Svullna och ömma vid palpation |
| PIP-leder | Mjukdelssvullnad med värmeökning, lätt rörelsebegränsning |
| DIP-leder | Ej påverkade |
| Knäleder | Lätt vätskesamling bilateralt, flexion 120° (normalt 140°), full extension, normal stabilitet |
04 · Laboratorium
Labb och serologi
Inflammationen syns tydligt i proverna: CRP 45 mg/L (ref < 5), SR 58 mm/h (ref < 20), trombocytos 485 (ref 150–400) och en lätt inflammatorisk anemi med Hb 105 g/L. Ferritin är förhöjt till 285 µg/L som akutfasreaktant. Albumin är lågt (32 g/L), medan kreatinin och levervärden är normala.
| Markör | Värde | Tolkning |
|---|---|---|
| RF (reumafaktor) | 185 IU/mL (ref < 15) | Höggradigt positiv |
| Anti-CCP | 245 U/mL (ref < 20) | Höggradigt positiv, mest specifik för RA |
| ANA | 1:160, homogent | Lätt positiv, ospecifik |
| Anti-dsDNA | Negativ | Talar emot SLE |
| Anti-Sm | Negativ | Talar emot SLE |
| Anti-SSA / SSB | Negativ | Inget säkert Sjögren-stöd |
| HLA-DR4 / DRB1*04 | Positiv (shared epitope) | Riskallel, sämre prognos |
| HLA-B27 | Negativ | Talar emot spondylartrit |
Komplement (C3 1,2 g/L, C4 0,25 g/L) och immunglobuliner (IgG 14,5, IgA 3,2, IgM 2,1) ligger inom referensintervallen, vilket talar emot ett aktivt SLE där lågt komplement är typiskt.
05 · Bilddiagnostik
Röntgen, ultraljud och MR
Röntgen av händer och fötter visar ännu inga erosioner, men juxta-artikulär (periartikulär) osteopeni kring MCP och PIP är ett tidigt tecken. Ultraljud är känsligare: synovial förtjockning i MCP 2–5 bilateralt, aktiv inflammation på power doppler, mindre effusioner i flera leder och en lätt tendosynovit i handledssenorna. Vid osäkerhet kan MR av handlederna påvisa synovit med kontrastuppladdning, benmärgsödem och tidiga erosioner innan de syns på röntgen, och graderas med RAMRIS.
| Modalitet | Styrka | Tidiga fynd |
|---|---|---|
| Röntgen | Översikt, billig | Periartikulär osteopeni, mjukdelssvullnad |
| Ultraljud | Påvisar synovit tidigt | Synovial förtjockning, power doppler-aktivitet |
| MR | Mest känslig | Benmärgsödem, erosioner före röntgen |
06 · Diagnosen
2010 ACR/EULAR-kriterierna
Klassifikationen poängsätter fyra domäner; minst 6 av 10 poäng klassar tillståndet som reumatoid artrit. Patientens värden ger 8 poäng.
| Domän | Poängskala | Patient |
|---|---|---|
| Ledengagemang | 1 stor led = 0 · 2–10 stora = 1 · 1–3 små = 2 · 4–10 små = 3 · > 10 (minst 1 liten) = 5 | > 10 små leder → 5p |
| Serologi | RF & anti-CCP neg = 0 · låg-pos = 2 · hög-pos = 3 | Båda hög-pos → 3p |
| Akutfasreaktanter | CRP & SR normala = 0 · någon förhöjd = 1 | CRP 45, SR 58 → 1p |
| Symtomduration | < 6 veckor = 0 · ≥ 6 veckor = 1 | 6 månader → 1p |
07 · Differentialdiagnos
Andra inflammatoriska artriter
Skilj tillstånden åt på ledmönster, serologi och särdrag. RA är symmetrisk och drabbar små leder först; spondylartriterna är HLA-B27-kopplade och engagerar ofta axialt skelett.
| Sjukdom | Ledmönster | Serologi | Särdrag |
|---|---|---|---|
| Reumatoid artrit | Symmetrisk, små leder först | RF+, anti-CCP+ | Morgonstelhet > 1 h, erosioner |
| Psoriasisartrit | Asymmetrisk, DIP-engagemang | RF−, HLA-B27+ | Psoriasis, nagelförändringar |
| Ankyloserande spondylit | Axial, SI-leder | HLA-B27+ (90 %) | Ryggsmärta, uveit |
| SLE | Symmetrisk, icke-erosiv | ANA+, anti-dsDNA+ | Fjärilsexantem, njurpåverkan |
| Gikt | Monoartrit, stortå | Urat förhöjt | Akuta attacker, tofus |
08 · Terapi
Behandling: treat to target
Strategin är att slå hårt och tidigt, mäta sjukdomsaktiviteten regelbundet och justera behandlingen mot ett bestämt mål (remission, DAS28 < 2,6). Methotrexat är grunden; biologika och JAK-hämmare läggs till vid otillräcklig effekt.
Fas 1, start (0–3 mån)
Methotrexat 15 mg/vecka med folsyra 5 mg/vecka, prednisolon 15 mg dagligen i 6–8 veckor med nedtrappning, samt NSAID (ibuprofen 600 mg × 3) med PPI-skydd. Mål: snabb inflammationshämning.
Fas 2, utvärdering (3–6 mån)
Bedöm DAS28. Vid otillräcklig respons ökas MTX till 20–25 mg/vecka, alternativt trippelterapi (MTX + sulfasalazin + hydroxiklorokin). Biologika övervägs om DAS28 > 3,2 trots MTX.
Fas 3, biologika / JAK
TNF-hämmare (adalimumab, etanercept, infliximab), non-TNF (rituximab, tocilizumab, abatacept) eller orala JAK-hämmare (baricitinib, tofacitinib). Kräver infektionsscreening för TBC och hepatit.
Fas 4, underhåll & remission
Treat to target med DAS28 < 2,6 som mål, justering var 3:e månad. Försiktig nedtrappning vid stabil remission. Långsiktigt mål: förhindra leddestruktion.
09 · Uppföljning
Aktivitetsmått och DAS28
DAS28 väger samman antal svullna och ömma leder (av 28), en inflammationsmarkör och patientens egen skattning. Patienten har 8 svullna och 12 ömma leder, CRP 45 och en global VAS på 65, vilket ger DAS28-CRP 5,2, hög aktivitet.
| DAS28 | Nivå |
|---|---|
| < 2,6 | Remission |
| 2,6–3,2 | Låg aktivitet |
| 3,2–5,1 | Måttlig aktivitet |
| > 5,1 | Hög aktivitet (aktuell patient) |
Kompletterande instrument
HAQ
Funktionsnedsättning 0–3 utifrån ADL, patientrapporterat. Aktuell patient: 1,8.
CDAI
Svullna och ömma leder plus patient- och läkarglobal, utan labbprover. Remission < 2,8.
RAPID3
Enbart patientrapporterat (funktion, smärta, global). Snabbt och bra för screening.
10 · Komplikationer
Komplikationer och komorbiditet
RA är inte bara en ledsjukdom. Obehandlad leder den till leddestruktion, men den systemiska inflammationen drabbar också organ utanför lederna.
Artikulära
Erosioner och deformiteter, subluxationer (särskilt MCP), atlantoaxial instabilitet cervikalt, karpaltunnelsyndrom, rupturer av extensorsenor i handen och Baker-cystor i knäet.
Extraartikulära
Reumatoida noduli (20–30 % av RF-positiva), lungfibros och pleurit, ökad risk för hjärtinfarkt och stroke, keratokonjunktivit (torra ögon), anemi och Feltys syndrom samt i sällsynta fall reumatoid vaskulit.
Långsiktiga hälsorisker
Kardiovaskulär
Mer än dubblerad risk för hjärtinfarkt, driven av kronisk inflammation, kortison och minskad fysisk aktivitet.
Infektion
Immunsuppressionen ökar risken för lunginfektioner, reaktivering av TBC och opportunistiska infektioner.
Malignitet
Lymfom (särskilt vid biologika), lungcancer (rökning plus RA) och hudcancer, motiverar regelbunden screening.
11 · Prognos
Prognos och uppföljning
Prognosen avgörs till stor del av hur tidigt behandlingen sätts in. Med tidig och aggressiv behandling når 50–70 % av patienterna remission, och treat-to-target-strategin har påtagligt förbättrat långtidsprognosen.
Prognostiska faktorer
Gynnsamt: tidig diagnos och snabb behandlingsstart. Ogynnsamt: höga anti-CCP, många engagerade leder, shared epitope (HLA-DRB1*04), rökning och extraartikulära symtom.
Uppföljning
DAS28 var 3:e månad första året, röntgen årligen de första 3 åren, MTX-monitorering med lever- och blodstatus, samt årlig kardiovaskulär riskbedömning och malignitetsscreening enligt riktlinjer.
12 · Fallåterkoppling
Tillbaka till fallet
Diagnosen är tidig reumatoid artrit. Allt pekar åt samma håll:
- Symmetrisk polyartrit i små leder (MCP, PIP) med fri DIP, plus morgonstelhet 2–3 timmar
- Höggradigt positiva RF och anti-CCP, shared epitope (HLA-DR4)
- Aktiv inflammation: CRP 45, SR 58, trombocytos och inflammatorisk anemi
- 8 av 10 poäng enligt 2010 ACR/EULAR-kriterierna
- Synovit på ultraljud med power doppler-aktivitet, ännu utan erosioner
Handläggning
- 1Starta methotrexat med folsyra och kort steroidkur enligt treat to target
- 2Sätt DAS28 < 2,6 (remission) som mål och utvärdera var 3:e månad
- 3Eskalera till biologika eller JAK-hämmare vid otillräcklig respons, efter infektionsscreening
- 4Följ leverfunktion och blodstatus under MTX-behandling
- 5Bedöm kardiovaskulär risk och screena för malignitet i ett multidisciplinärt team