🔄
PBL Fall 4: Nedre GI
Tarm och kolon - inflammatorisk tarmsjukdom, malabsorption och koloncancer
💡 Studietips
Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.
🏥 Kliniskt fall
Kronisk diarré och buksmärtor
Patient: 24-årig kvinna som söker för långvariga tarmbesvär
Anamnes:
- 6 månaders anamnes av krampliknande buksmärtor
- 5-8 lösa avföringar dagligen, ibland med blod och slem
- Viktnedgång 8 kg senaste 6 månaderna
- Trötthet och allmän sjukdomskänsla
- Intermittent subfebrilitet
- Ledvärk i knän och anklar
- Aftösa sår i munnen återkommande
- Inga utlandsresor senaste året
- Familjehistoria: Morbror med "tarmsjukdom"
Status:
- BMI 18, ser sjuklig ut
- Temperatur 37.8°C
- Buk: Diffus ömhet, speciellt högra fossa
- Rektalpalpation: Ingen resistens, blod på handske
- Perianala fissuror
- Erytem nodosum på underbenen
Laboratorieprover:
- CRP: 85 mg/L (ref <5)
- SR: 65 mm/h (ref <20)
- Hb: 95 g/L (ref 120-150)
- MCV: 78 fL (ref 82-98)
- Ferritin: 12 μg/L (ref 15-200)
- Albumin: 25 g/L (ref 36-45)
- Calprotectin feces: 1200 μg/g (ref <50)
Koloskopi:
- Skip lesions: Normala och inflammerade områden växelvis
- Djupa longitudinella ulcerationer
- Cobblestone-mönster i cecum och ascending colon
- Terminala ileum: Stenos och svår inflammation
- Biopsi: Icke-kaseerande granulom
🎯 Lärandemål
Efter detta fall ska du kunna
Anatomi & Fysiologi
- Beskriva tunntarmens och kolons anatomi
- Förklara normal absorption och sekretion
- Förstå tarmflorans roll
- Redogöra för immunförsvaret i tarmen
Patologi & Klinik
- Diagnostisera inflammatorisk tarmsjukdom
- Skilja mellan Crohns och ulcerös kolit
- Förstå malabsorption och celiaki
- Känna till koloncancer och screening
🔬 Inflammatorisk tarmsjukdom (IBD)
Crohns sjukdom vs Ulcerös kolit
| Karakteristik | Crohns sjukdom | Ulcerös kolit |
|---|---|---|
| Lokalisation | Hela GI-kanalen, mest ileocekalt | Endast kolon, börjar i rektum |
| Distribution | Skip lesions (diskontinuerlig) | Kontinuerlig från rektum |
| Väggengagemang | Transmuralt (hela väggen) | Mukosa och submukosa |
| Ulcerationer | Djupa, longitudinella | Ytliga, cirkulära |
| Granulom | Icke-kaseerande (60%) | Nej |
| Röknings påverkan | Försämrar prognos | Skyddande effekt |
| Cancerrisk | Måttligt ökad | Kraftigt ökad |
⚡ Patofysiologi vid IBD
Multifaktoriell genes
Genetik
- Crohns: NOD2/CARD15, ATG16L1
- UC: HLA-DRB1, IL23R
- Familjär klustring: 10-15% har släkting med IBD
- Konkordans tvillingar: 50% Crohns, 10% UC
Miljöfaktorer
- Mikrobiom: Dysbalans normala bakterier
- Kost: Västerlandsk diet (fett, socker)
- Rökning: Risk för Crohns
- Appendektomi: Skyddar mot UC
- NSAID: Kan trigga skov
Immunologi
- Th1/Th17: Hyperaktivering
- Cytokiner: TNF-α, IL-1β, IL-6
- Defekt tolerans: Mot kommensala bakterier
- Barriärfunktion: Ökad permeabilitet
Inflammationskaskad vid IBD
Genetisk predisposition+Miljötrigger→Immunaktivering→Kronisk inflammation
🩺 Utredning av IBD
Systematisk diagnostik
Laboratorieprover
- Inflammationsmarkörer: CRP, SR
- Anemi: Järnbrist, B12/folat-brist
- Nutritionsstatus: Albumin, prealbumin
- Calprotectin: Fecal inflammationsmarkör
- ASCA/pANCA: Serologiska markörer
Bilddiagnostik
- CT-enteroklysma: Tunntarmsengagemang
- MR-entografi: Utan strålning
- Koloskopi: Med ileoskopi och biopsi
- Kapselendoskopi: Tunntarmspatoligi
- Ultraljud: Tarmväggsförtjockning
Differentialdiagnoser vid kronisk diarré
Inflammatoriska
- IBD (Crohns, UC)
- Mikroskopisk kolit
- Infektiös kolit
- Divertikulit
Malabsorption
- Celiaki
- Pankreasinsufficiensen
- Kort tarmsyndrom
- SIBO
Funktionella
- IBS-D
- Laktosintolerans
- Läkemedelsutlöst
- Endokrin (tyreotoxikos)
💊 Behandling av IBD
Step-up vs Top-down approach
Induktion av remission
- Lätta-måttliga skov: 5-ASA (mesalazin), budesonid
- Måttliga-svåra skov: Prednisolon 40 mg → nedtrappning
- Refraktära fall: TNF-α-hämmare (infliximab, adalimumab)
- Akut svår kolit: IV-steroider → cyclosporin/infliximab
Underhållsbehandling
- 5-ASA: Förstahandsval UC, mindre effekt Crohns
- Tiopuriner: Azatioprin/6-MP, TPMT-test först
- Anti-TNF: Vid steroidberoende/refraktär sjukdom
- Vedolizumab: Tarmselektiv integrin-antagonist
- JAK-hämmare: Tofacitinib vid UC
Kirurgisk behandling
- Crohns: Resektion vid stenos/perforationer
- UC: Kolektomi + IPAA (kurativ)
- Akuta indikationer: Perforation, massiv blödning
- Elektiva: Refraktär sjukdom, malignitet
🍞 Celiaki
Glutenintolerans
Patofysiologi
- Autoimmun: T-cellsmediad
- Genetik: HLA-DQ2 (90%) eller DQ8
- Antigen: Gliadin i gluten
- Transglutaminas: Enzymet som modifierar gliadin
- Histopatologi: Villusatrofi, kryptahyperplasi
Klinisk presentation
- Klassisk: Diarré, viktförlust, malnutrition
- Atypisk: Anemi, osteoporos, infertilitet
- Tyst: Positiva antikroppar, normal histologi
- Dermatitis herpetiformis: Hudmanifestationer
| Undersökning | Normalvärde | Celiaki | Kommentar |
|---|---|---|---|
| Anti-tTG IgA | <10 U/mL | >20 U/mL | Förstahandsval |
| Anti-DGP IgG | <20 U/mL | >25 U/mL | Vid IgA-brist |
| Total IgA | 0.7-4.0 g/L | Lågt hos 2-3% | Kontrollera alltid |
| HLA-typning | Variabel | DQ2/DQ8 | Utesluter celiaki om negativ |
Diagnos celiaki: Kräver både positiva antikroppar OCH histopatologiska förändringar. Glutenfri diet måste pågå för att bekräfta diagnosen.
🎯 Koloncancer
Epidemiologi och screening
Riskfaktorer
- Ålder: >50 år (90% av fallen)
- Familjär: FAP, Lynch syndrom
- IBD: Särskilt långvarig UC
- Livsstil: Rökning, alkohol, rött kött
- Skyddsfaktorer: Fiber, fysisk aktivitet
Adenoma-cancer sekvens
- Normal mucosa
- ↓ APC-mutation
- Tidigt adenom
- ↓ KRAS-mutation
- Avancerat adenom
- ↓ p53-mutation
- Adenokarcinom
- Processen tar ~10-15 år
Screening-program i Sverige
Nationellt program
- Åldersgrupp: 60-74 år
- Metod: F-Hb (FIT)
- Intervall: Vartannat år
- Vid positivt: Koloskopi
Högriskindivider
- Lynch: Koloskopi från 25 år
- FAP: Flexible sigmoideoskopi från 10-12 år
- IBD: Surveillance efter 8-10 år
- Hereditet: 10 år före yngsta anhörig
🏥 Andra viktiga tarmpatologe
Översikt - vanliga tillstånd
Irritabel tarmsyndrom (IBS)
- Prevalens: 10-15% av befolkningen
- Typer: IBS-D, IBS-C, IBS-M
- Diagnos: Rom IV-kriterier
- Behandling: Symtomatisk, probiotika
Divertikelsjukdom
- Prevalens: Ökar med ålder
- Lokalisation: Sigmoid (väst), cecum (öst)
- Komplikationer: Divertikulit, blödning
- Behandling: Fiber, antibiotika vid komplikation
C. difficile
- Riskfaktorer: Antibiotika, PPI, sjukhus
- Toxiner: A (enterotoxin), B (cytotoxin)
- Diagnostik: GDH + toxin
- Behandling: Metronidazol → vankomycin
🔑 Sammanfattning av fallet
Diagnos: Crohns sjukdom med ileocökal lokalisation
Diagnostiska fynd
- ✓ Kroniska tarmbesvär hos ung patient
- ✓ Skip lesions vid endoskopi
- ✓ Djupa ulcerationer och cobblestone-mönster
- ✓ Icke-kaseerande granulom
- ✓ Extraintestinala manifestationer
- ✓ Förhöjd calprotectin
Behandlingsplan
- Prednisolon 40 mg för akut skov
- Nutritionsstöd och järnsubstitution
- Azatioprin som underhållsbehandling
- MR-entografi för utbredningsbedömning
- Uppföljning med calprotectin
- Vaccination (levande vacciner kontraindikerade)
Prognos: Kronisk sjukdom som kräver livslång uppföljning. 80% behöver kirurgi inom 20 år, men god livskvalitet är möjlig.
📝 Tentamensfrågor
Typiska tentamensfrågor
1. Beskriv skillnaderna mellan Crohns sjukdom och ulcerös kolit avseende lokalisation, histologi och klinisk presentation.
Inkludera endoskopiska fynd och extraintestinala manifestationer.
2. En patient har kronisk diarré och positiva celiaki-antikroppar. Beskriv den diagnostiska processen.
Diskutera serologisk utredning och biopsiindikationer.
3. Redogör för behandlingsstrategin vid måttligt aktiv Crohns sjukdom.
Inkludera både induktion av remission och underhållsbehandling.
4. Beskriv screening-programmet för koloncancer i Sverige och indikationer för tidig screening.
Fokusera på högriskgrupper och genetiska syndrom.