🩸

PBL Fall 11: Anemier

Anemityper, diagnostik och behandling

💡 Studietips

Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.

🏥 Kliniskt fall

B12-bristanemi

Patient: Person som haft sambo som gått bort för något år sedan är nu trött och kraftlös

Status: Bleka slemhinnor och röd tunga. Fötter somnar gärna och känns som att de domnar bort vid promenad inomhus

Undersökning:

AT: u/a
Pulm: u/a
Cor: Takykardi, inga blåsljud
Buk: u/a

Lab:

Hb 90 g/L (lågt)
B-Leukocyter 6,5 × 10⁹/L
Trombocyter 280 × 10⁹/L

🎯 Studiemål

🔬

Anemityper och patogenes

Primär/Sekundär anemi
Klassifikationer
Patogenes
RBC kretslopp
Hemolytiska anemier
Megaloblastisk anemi

🩺

Diagnostik och behandling

Utredning, prover (klinisk kemi)
Blodvärden (MCV, Hb osv)
Behandling
Antianemisk kost
Blodanalys tolkning

🩸 Röda blodkroppar (RBC)

🔴 Grundläggande fakta

Livslängd: ~120 dagar

Struktur: Saknar cellkärna och kan därför inte tillverka protein

Sammansättning: Hem-grupp + Globulin = Hemoglobin

Funktion: Järn behövs i hem-gruppen för att binda syre

⚡ Cellbiologi

Behöver Na/K-pumpen för att inte sprängas
Behöver NADH för att reducera methemoglobin (Fe³⁺ → Fe²⁺)
Saknar ER, Golgi och mitokondrier
Får energi genom glykolys → laktat → lever (Coricykel)
Åldern bestäms av hur länge enzymerna klarar sig
Fosfatidylserin läcker ut → Na/K-pumpen slutar fungera → cellen sväller

📊 Anemi - översikt

Anemi definieras som en minskning av syrebärande kapacitet hos blodet, främst från minskade volymer röda blodkroppar eller felaktig funktion.

🔍 Diagnostiska parametrar

Parameter	Man	Kvinna	Enhet
Hemoglobin (Hb)	130-170	120-150	g/L
Hematokrit (EVF)	38-48	35-44	%
MCV	82-97	81-97	fL
MCH	28-34	28-34	pg

📈 MCV

Mean Cell Volume

Genomsnittlig volym per RBC

🩸 MCH

Mean Cell Hemoglobin

Genomsnittlig massa Hb per cell

📊 MCHC

Mean Cell Hb Concentration

Hb-koncentration i RBC

📋 Anemiindelning

⬇️ Nedsatt produktion

Järnbrist
Sekundär anemi (kronisk sjukdom)
Makrocytär anemi
Pure red cell aplasia
Aplastisk anemi
Hemoglobinopatier

💔 Förlust av erytrocyter

Blödningsanemi
Hemolytisk anemi
- Medfödd (membran-, enzymdefekter)
- Förvärvad (autoimmun, icke-immun)

📏 Storlek på celler

Mikrocytär (<80 fL)

Järnbrist
Thalassemi

Normocytär (80-100 fL)

Autoimmun
Kronisk sjukdom
Sickle-cell

Makrocytär (>100 fL)

B12/Folat-brist
Alkoholism
Leversjukdom

🩸 Hemolytisk anemi

Röda blodceller har en livstid på ~120 dagar. Anemier med snabbare förlopp kallas hemolytiska.

🧬 Intrinsic (medfödda)

Membrandefekter (sfärocytos)
HbC sjukdom
Sickle cell anemi
G6PD-brist

🌐 Extrinsic (förvärvade)

Autoimmunitet
Mikro/makroangiopati
Infektioner

🔬 Diagnostik hemolys

S-Laktatdehydrogenas (LD): Förhöjt (frisläpps av RBC)

S-Haptoglobin: Lågt (binder hemoglobin)

S-Bilirubin: Förhöjt (bildas från frisatt Hb)

Retikulocyter: Förhöjda vid fungerande erytropoes

🔴 Sfärocytos

🧬 Patogenes

Orsak: Defekt i membran-skelettet (spektrin, ankyrin, band 3)

Konsekvens: Delar av membranet knoppas av → minskar yta/volym-ratio → sfärisk form

Problem: Kan inte ändra form → fastnar i mjälten → hemolys

Arv: Autosomal dominant (finns recessiv variant)

🩺 Klinik

Anemi (varierar kraftigt)
Splenomegali
Gulsot
Gallsten
Risk för aplastisk kris (Parvovirus B19)

🩸 Sickle Cell Anemi

🧬 Genetik

Mutation: β-globin gen (Glu → Val position 6)

Heterozygot (HbAS): Sickle cell trait - symptom vid syrebrist

Homozygot (HbSS): Sickle cell anemi - allvarlig sjukdom

⚡ Patofysiologi

Deoxygenering: HbS polymeriserar → sickelform

Konsekvenser:

Kronisk hemolytisk anemi
Mikrovaskulär ocklusion
Vävnadsskada och smärta

🩺 Komplikationer

Acute chest syndrome: Infarkt/fett-emboli i lungor
Stroke: Särskilt tillsammans med acute chest syndrome
Autosplenectomy: Mjälten blir fibrotisk
Aplastisk kris: Vid Parvovirus B19
Infektioner: Pga defekt mjälte

🧬 Thalassemi

🔬 Patogenes

Orsak: Mutationer som sänker syntes av α eller β-globin kedjor

Resultat: Minskad Hb + överflöde av andra globin-kedjan

Geografisk fördelning: Medelhavet, Afrika, Asien (malaria-områden)

🔴 β-thalassemi

β⁰: Ingen β-globulin produktion
β⁺: Sänkta nivåer β-globulin
Minor: En gen (asymptomatisk)
Major: Båda gener (allvarlig)

🔵 Kliniska konsekvenser

Hypokroma, mikrocytära RBC
Ineffektiv erytropoes
Extramedullar hematopoes
Skelettdeformationer
Iron overload

🥗 Järnbristanemi

🩺 Kliniska tecken

Generella symptom:

Trötthet, svaghet
Bleka slemhinnor
Takykardi
Dyspné vid ansträngning

Specifika tecken:

Koilonychia (skedspikar)
Glossit (slät tunga)
Angular chelit
Pica (äta icke-mat)

🔬 Laboratoriefynd

Blodstatus: Mikrocytär, hypokrom anemi

S-Ferritin: Lågt (lager)

S-Transferrin: Högt (transportprotein)

Transferrinmättnad: Låg (<16%)

🧬 Megaloblastisk anemi

🥗 B12-brist

Orsaker:

Perniciös anemi (IF-brist)
Malabsorption
Vegansk kost

Neurologiska symptom:

Parestesier
Funikulär myelosis
Kognitiva störningar

🥬 Folatbrist

Orsaker:

Undernäring
Alkoholism
Ökat behov (graviditet)

Skillnad mot B12: Inga neurologiska symptom

🔬 Laboratoriefynd

Makrocytär anemi (MCV >100 fL)
Hypersegmenterade neutrofiler
Lågt S-B12 eller S-Folat
Förhöjt S-Homocystein (båda)
Förhöjt S-Metylmalonsyra (endast B12)

🩺 Sekundär anemi

🏥 Olika orsaker

Njurinsufficiens: Defekt EPO-produktion

Hypotyreos: Sänkt metabolism och minskat syrebehov

Manlig hypogonadism: Sänkt androgenproduktion ger sänkt EPO

Kronisk alkoholism: Makrocytär anemi (folatbrist + toxisk effekt)

Malignitet: Leukemi, lymfom, cancer

💊 Behandlingsprinciper

🩸 Järnbrist

Järntabletter (Fe²⁺)
Parenteral järn
Behandla grundorsak

🧬 B12/Folat

B12-injektioner
Folsyra per os
Livslång behandling vid IF-brist

🩸 Hemolytisk

Folsyra
Splenektomi (vid behov)
Transfusion
Hydroxyurea (sickle cell)

🎬 Utbildningsvideor

🩸 Erytrocyters livscykel

📊 Anemi översikt

🔬 Anemi klassifikation

🩺 Sekundär anemi

🧬 Sickle Cell

🧪 Thalassemi

🩸 Järnbristanemi

🥗 Megaloblastisk anemi

📝 Sammanfattning

Nyckelkoncept

Anemi = minskad syrebärande kapacitet i blodet
Klassificeras efter storlek (mikro-, normo-, makrocytär) eller orsak
RBC lever normalt 120 dagar, snabbare nedbrytning = hemolytisk anemi
Järnbrist ger mikrocytär hypokrom anemi
B12/Folat-brist ger megaloblastisk (makrocytär) anemi
B12-brist ger även neurologiska symptom
Hemolytiska anemier kan vara medfödda (sfärocytos, sickle cell) eller förvärvade
Sekundär anemi uppstår vid kronisk sjukdom

💡 Klinisk pärla: Vid samtidig järn- och B12/folatbrist kan MCV vara normalt eftersom mikrocytos och makrocytos tar ut varandra. Kolla alltid RDW (red cell distribution width) som då är förhöjt vid anisocytos.