Termin 2 · NOR · PBL Fall 9

Basala ganglier och cerebellum

Motoriska kontrollsystem och rörelsekoordination

01 · Fallet

Patientfallet: man, 63 år

En 63-årig man söker för tilltagande motoriska besvär. Han har blivit fumlig och stel i rörelserna, och anhöriga har lagt märke till att armarna inte längre svänger med ordentligt när han går. Hållningen är framåtlutad, stegen korta, och högerhanden skakar diskret. Ansiktet har samtidigt fått allt mindre mimik.

Anamnes

Rörelsemönster
Fumlig och stel, minskad armsvingning
Hållning
Framåtlutad, korta steg
Tremor
Diskreta skakningar i högerhanden
Mimik
Fattig ansiktsmimik (maskansikte)
Koordination
Dåligt koordinerade armrörelser

Status

Muskelstyrka
Normal i armar och ben
Tonus
Påtaglig rigiditet i armmusklerna
Passiv rörelse
Kugghjulsfenomen
Tempo
Bradykinesi
Vilotremor
Högerhanden, 4–6 Hz

Central fråga: vilka motoriska system är påverkade, och vad talar symtombilden för? Styrkan är bevarad, så problemet sitter inte i pyramidbanan eller muskeln utan i de system som planerar och finjusterar rörelser, basala ganglier och cerebellum.

02 · Prioritera

Tentafokus

Fallet rör två stora motoriska system. Det här är kärnan som tentan brukar testa:

  • Basala gangliernas komponenterstriatum, pallidum, substantia nigra och subthalamiska kärnan, och vad som är in- respektive utflöde
  • Direkta vs indirekta bananstegen genom kärnorna, transmittorerna i varje steg och slutnettot på thalamus
  • Dopaminets roll (D1 vs D2)hur substantia nigra modulerar de båda banorna åt samma håll
  • Parkinsons patofysiologidegeneration i substantia nigra, symtomtriaden och farmakologisk samt kirurgisk behandling
  • Cerebellums funktionella indelningde tre regionerna, pedunklarna och mossfibrer vs klätterfibrer
  • LTD och motorisk inlärninghur klätter- och parallellfibrer tillsammans försvagar synapsen på Purkinjecellen
  • Tremor-differentialdiagnostikvilo- vs aktions- vs intentionstremor och vad de pekar mot

03 · Överblick

De motoriska kontrollsystemen

Hjärnans motoriska system omvandlar en intention till en koordinerad rörelse. Cortex bestämmer vad som ska göras, men två sidoslingor ser till att rörelsen blir lagom kraftig, lagom snabb och rätt tajmad. Båda jobbar via thalamus tillbaka till motorcortex, men med olika uppgift.

Basala ganglier
Väljer ut, initierar och hämmar rörelser. Släpper fram den avsedda rörelsen och dämpar konkurrerande.
Cerebellum
Koordination, precision och motorisk inlärning. Finjusterar rörelsen medan den pågår.
Integration
Båda slingorna återkopplar via thalamus till motorcortex, så att planering och utförande hänger ihop.
Motoriska kontrollsystem, översikt

04 · Lillhjärnan

Cerebellum

Cerebellum är en finregleringsstation som tar emot betydligt mer information än den skickar ut. Den jämför den planerade rörelsen från cortex med vad som faktiskt händer i kroppen och korrigerar fortlöpande. Funktionellt delas den i tre regioner efter var inflödet kommer ifrån:

RegionFunktionInputSkada ger
CerebrocerebellumFinmotorik, planeringCortex (indirekt)Problem med komplexa rörelser
SpinocerebellumPostural kontrollRyggmärg (direkt)Ataxi, balansproblem
VestibulocerebellumBalans, ögonrörelserVestibulära kärnorNystagmus, balansrubbningar

Pedunklar: cerebellums tre kabelstammar

All trafik till och från cerebellum går genom tre par pedunklar. En tumregel: superior bär mest utflöde, medan medius och inferior bär inflöde.

Superior
Utflöde till mitthjärnan och vidare mot thalamus och cortex.
Medius
Inflöde från kontralateral cortex via pons.
Inferior
Inflöde från ipsilaterala sensorer (ryggmärg och hjärnstam).
Cerebellums funktionella anatomi

05 · Plasticitet

Cerebellärt lärande: LTD

Cerebellum får två sorters afferent input. Mossfibrer förmedlar löpande sensorisk och cortikal information via parallellfibrerna, medan klätterfibrer från oliva inferior fungerar som en felsignal. När en rörelse blir fel fyrar klätterfibern.

Sammanträffandet är nyckeln till inlärning. Aktiveras en klätterfiber samtidigt som parallellfibrer som nyss varit aktiva, sker en varaktig försvagning av just den synapsen mellan parallellfiber och Purkinjecell. Det kallas LTD (long-term depression) och är cerebellums sätt att skruva bort de signaler som gav fel rörelse, grunden för att motoriska program slipas in.

Cerebellära cortexens kopplingar, Purkinjecell, parallell-, klätter- och mossfibrer · Nrets / Svenskbygderna, CC BY-SA 4.0 · Wikimedia Commons
Cerebellärt lärande och plasticitet

06 · Kärnstrukturer

Basala ganglier

Basala ganglierna är en grupp kärnor djupt i hemisfärerna som tillsammans bildar en slinga: cortex in, bearbetning i kärnorna, och tillbaka till cortex via thalamus. Inflödet samlas i striatum, utflödet lämnar via GPi och SNr.

Komponenter

  • Striatum (input)Putamen + nucleus caudatus
  • PallidumGlobus pallidus externa (GPe) och interna (GPi)
  • Substantia nigraPars compacta (SNc) och pars reticulata (SNr)
  • Subthalamiska kärnan (STN)Driver den indirekta banan

Transmittorer

  • DopaminSubstantia nigra → striatum; modulerar slingan
  • GABADen dominerande inhibitoriska signalen inom kärnorna
  • GlutamatExcitatoriskt inflöde från cortex (och från STN)
Basala gangliernas kärnor i frontalsnitt · Ksd5, CC BY-SA 3.0 · Wikimedia Commons
Basala gangliernas anatomi och funktion

07 · Slingorna

Direkta och indirekta banan

Två banor löper parallellt och drar åt motsatt håll. Den direkta släpper fram den rörelse du vill göra; den indirekta håller tillbaka de rörelser du inte vill göra. Balansen mellan dem avgör hur lätt en rörelse kommer igång.

Direkta banan: främjar rörelse

  1. 1. Cortex → striatum (glutamat)
  2. 2. Striatum → GPi/SNr (GABA + substans P)
  3. 3. GPi/SNr → thalamus (GABA, hämning)
  4. 4. Thalamus → cortex (glutamat)

Netto: striatum hämmar GPi/SNr, som därmed släpper sin hämning av thalamus. Mindre hämning av thalamus → mer motorcortex-aktivitet → rörelse.

Indirekta banan: hämmar rörelse

  1. 1. Cortex → striatum (glutamat)
  2. 2. Striatum → GPe (GABA + enkefalin)
  3. 3. GPe → STN (GABA, hämning av STN)
  4. 4. STN → GPi/SNr (glutamat)
  5. 5. GPi/SNr → thalamus (GABA, hämning)

Netto: STN driver GPi/SNr hårdare, som hämmar thalamus mer. Mer hämning av thalamus → mindre motorcortex-aktivitet → rörelsen dämpas.

Direkta och indirekta banan genom basala ganglierna · Mikael Häggström, CC BY-SA 3.0 · Wikimedia Commons
Motoriska banor i basala ganglier

08 · Sjukdom

Parkinsons sjukdom

Vid Parkinsons sjukdom dör de dopaminerga neuronen i substantia nigra pars compacta, och i de överlevande cellerna ses Lewy-kroppar (α-synuklein-aggregat). När dopaminet faller rubbas balansen mellan banorna: den direkta banan får för lite stöd och den indirekta blir överaktiv. Resultatet är en överhämmad thalamus och stora svårigheter att initiera rörelser. Förloppet är långsamt progredierande.

SymtomKännetecken
Vilotremor4–6 Hz, "pillertrillande"
RigiditetKugghjulsrigiditet
BradykinesiLångsamma rörelser
Postural instabilitetFramåtlutad hållning
HypokinesiMinskad ansiktsmimik

Behandling

Farmakologisk

  • L-dopaDopaminprekursor som passerar blod-hjärnbarriären
  • DopaminagonisterStimulerar dopaminreceptorerna direkt
  • MAO-B-hämmareBromsar nedbrytningen av dopamin
  • COMT-hämmareFörlänger L-dopas verkan

Kirurgisk, DBS

  • Deep brain stimulationDjup hjärnstimulering vid svårbehandlade symtom
  • MålområdenSTN eller GPi
  • EffektLindrar de motoriska symtomen genom att modulera den abnorma aktiviteten
Parkinsons patofysiologi

09 · Avgränsa

Differentialdiagnostik

Två andra tillstånd hör till samma motoriska krets och är klassiska jämförelser. Huntington drabbar striatum och ger för lite hämning; cerebellumskada ger koordinationsbortfall i stället för rörelsefattigdom.

Huntingtons sjukdom

  • Celldöd i striatum
  • Ofrivilliga dansliknande rörelser (korea)
  • Bortfall av hämning från striatum
  • Progressiv neurodegenerativ sjukdom

Cerebellumsyndrom (ataxi)

  • Koordinations- och balansstörning
  • Dysmetri: felaktig kraftdosering
  • Intentionstremor vid målriktade rörelser
  • Nystagmus

Tremor: tre typer

När tremorn uppträder är ofta mer avslöjande än frekvensen. Vilotremor pekar mot Parkinson, aktionstremor mot essentiell tremor och intentionstremor mot cerebellum.

TillståndFrekvensNärÖvrigt
Parkinson4–6 HzVilaRigiditet, bradykinesi
Essentiell tremor6–12 HzAktionInga andra symtom
Cerebellumskada3–5 HzIntentionAtaxi, dysmetri

10 · Fallåterkoppling

Tillbaka till patienten

Patientens fynd faller på plats som en klassisk Parkinson-bild. Vilotremor på 4–6 Hz i högerhanden, kugghjulsrigiditet, bradykinesi med minskad armsvingning, framåtlutad hållning och maskansikte är just symtomtriaden med lite extra. Att muskelstyrkan är normal talar emot en svaghet i pyramidbanan och pekar mot basala ganglierna.

11 · Repetition

Tentafrågor med svar

Några frågor av den typ som brukar dyka upp på det här fallet, med kortsvar.

Vilka två afferenta system försörjer lillhjärnan med information?
Mossfibrer och klätterfibrer.
Genom vilket system förmedlas information om ton respektive luftpuff vid betingad blinkreflex?
Mossfibrer (ton/konditionerad stimulus) respektive klätterfibrer (luftpuff/obetingad stimulus).
I vilken celltyp har man funnit tecken på inlärning av betingade reflexer?
Purkinjecellen (via LTD i synapsen från parallellfibrerna).
Var produceras det dopamin som frisätts till basala ganglierna?
Substantia nigra pars compacta.
Nämn en prekursor till dopamin i dopaminsyntesen.
L-dopa (L-DOPA).
Vad blir effekten i STN när DBS-elektroden aktiveras?
Hämning/modulering av den patologiska hyperaktiviteten.
Vilken transmittor frisätts EJ av celler från striatum?
Glutamat, det kommer från cortex, inte från striatum.

12 · Resurser

Fler videor

Fördjupande genomgångar av motorisk kontroll, koordination och rörelserubbningar.

Motorisk kontroll
Koordinationssystem
Rörelserubbningar (movement disorders)