PBL Fall 14: Sömn, arv och miljö
Sömnmedicin och cirkadiska rytmer
💡 Studietips
Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.
🏥 Kliniskt fall
Komplexa sömnstörningar
Huvudsymptom:
- Dagtidströtthet: Kan inte hålla sig vaken under dagen
- Sömnmönster: Sover 23:00-05:00 men vaknar ofta
- Mikrosömn: Tar flera korta sömnpauser under dagen
Specifika fynd:
- Kataplektiska attacker: Tappar muskelkontroll vid starka emotioner
- Sömnparalyser: Kan inte röra sig vid uppvaknande
- REM-anomali: För tidigt inträdande av REM-sömn
💡 Studietips: Läs tentamenssammanfattningen varje vecka -Tentamenssammanfattning
🎯 Läringsmål
Neurovetenskap
- Sömnstadier och arkitektur
- EEG-mönster och neurofysiologi
- Retikulära formationens roll
- Thalamo-kortikala nätverk
Cirkadiska rytmer
- Suprachiasmatiska kärnan (SCN)
- Melatonin och kortisol
- Ljusets påverkan på dygnsrytm
- Biologiska klockan
Farmakologi
- Vakenhetsstimulantia
- Sömnfrämjande substanser
- Neurotransmittorsystem
- Behandlingsalternativ
Arv och miljö
- Narkolepsins genetik
- Könsskillnader i hjärnan
- Miljöfaktorers påverkan
- Nature vs. nurture-debatt
😴 Sömn - Introduktion
📹 Sömnens neurobiologi
Sömn är en aktiv neurologisk process som är avgörande för kognitiv funktion, minneskonsolidering och fysisk återhämtning. Den regleras av komplexa interaktioner mellan olika hjärnregioner och neurotransmittorsystem.
Betydelse av sömn:
- Minneskonsolidering - Överför korttidsminne till långtidsminne
- Detoxifikation - Glymfatiska systemet rengör hjärnan
- Immunitetsupport - Förstärker immunförsvaret
- Hormonell balans - Reglering av tillväxthormon och kortisol
🛌 Sömnstadier och arkitektur
Sömnyckelns progression (90 minuter)
NREM-1 (Lätt sömn)
- Varaktighet: 1-10 minuter
- EEG: Thetavågor (4-7 Hz)
- Kännetecken: Hypnagoga hallucinationer
- Muskeltonus: Gradvis avtagande
NREM-2 (Stabil sömn)
- Varaktighet: ~20 min (45% av total sömn)
- EEG: Sleep spindles + K-komplex
- Funktion: Minneshantering
- Väckning: Relativt lätt att väcka
NREM-3 (Djupsömn)
- Timing: 35-45 min efter insomning
- EEG: Deltavågor (< 4 Hz)
- Betydelse: Återhämtning och pigghet
- Tillväxthormon: Högsta utsöndringen
REM-sömn (Drömstadiet)
- Aktivitet: Kortex aktiv, muskelparalys
- Drömmar: Vivida, emotionella
- Blodflöde: ↑ Amygdala, ↓ Prefrontal
- Ögonrörelser: Snabba, saccadiska
📹 Fördjupande videor om sömn
Sömnstadier förklarade
Cirkadiska rytmer
⚛️ Neurotransmittorer och sömnkontroll
Vakenhetssystem (RAS)
Locus Coeruleus
Noradrenalin - Alert-tillstånd och koncentration
Raphe Nuclei
Serotonin - Homeostatisk reglering
Kolinergiska kärnor
Acetylkolin - Precision och REM-aktivering
VLPO-systemet (Sömn-switch)
Sömnfrämjande
- Aktiveras av Adenosin (från ATP)
- Inhiberar histaminutslipp (TMN)
- Blockeras av koffein
Vakenhetsstimulantia
- Orexin/Hypocretin - Laterala hypothalamus
- Histamin - TMN
- Motverkar VLPO-aktivitet
Aktiverad hjärna → ATP → Adenosin → VLPO → Sömn
⚠️ Narkolepsi - Neurologisk störning
📹 Narkolepsi förklarad
Patofysiologi
Grundorsak:
- Orsak: Brist på Hypocretin/Orexin
- Lokalisering: Laterala hypothalamus
- Resultat: Störd REM-sömnkontroll
- Genetik: Koppling till HLA DQB1*0602
Kataplexi:
- Triggers: Starka emotioner (skratt, överraskning)
- Symptom: Plötslig muskelsvaghet
- Medvetande: Bevarat under attack
- Varaktighet: Sekunder till minuter
Viktigt: Narkolepsi är INTE samma som sömnsjuka (trypanosomiasis)! Narkolepsi är en neurologisk störning medan sömnsjuka är en parasitinfektion.
🌙 Andra sömnstörningar
Sömnapné
- Kollaps av luftvägar under sömn
- Syrebrist och fragmenterad sömn
- CPAP-behandling (kontinuerligt luftvägstryck)
- Kardiovaskulära komplikationer
Nattskräck
- Uppstår under NREM-3 (djupsömn)
- Vanligare hos barn
- Ingen minnesbildning av episoden
- Skiljer sig från mardrömmar
Sömnparalys
- REM-paralys kvarstår vid uppvaknande
- "Riden av maran" - känsla av tryck
- Släpper av sig själv inom minuter
- Kan åtföljas av hallucinationer
Hypnagoga hallucinationer
- Uppstår under NREM-1 (insomning)
- Vivida sensoriska upplevelser
- Alla sinnen kan påverkas
- Normalt hos narkolepsi
📋 Tentamensfrågor
Viktiga examensfrågor:
1. Nämn ett typiskt kännetecken hos en normal sömnyckel som rubbas vid narkolepsi.
Svar: För tidigt inträdande av REM-sömn och förkortad REM-latens.
2. Vilken struktur har störst influens över vår cirkadiska rytm?
Korrekt svar: D - SCN är hjärnans huvudklocka
3. Under de första sömntimmarna frisätts mycket av vilket hormon?
Svar: Tillväxthormon - når sin peak under djupsömn (NREM-3)
4. Vilken neurotransmitter/peptid är brist på vid narkolepsi?
Svar: Orexin/Hypocretin - från laterala hypothalamus
🔑 Viktiga begrepp att komma ihåg
Sömnfysiologi
- REM-latens: Tid till första REM-episod
- Sleep spindles: Thalamo-kortikala oscillationer
- K-komplex: EEG-mönster i NREM-2
- Deltavågor: Långsamma vågor i djupsömn
- REM-rebound: Kompensation efter REM-deprivation
Neurotransmittorer
- Adenosin: Sömnfrämjande molekyl
- Orexin/Hypocretin: Vakenhetspeptid
- GABA: Hämmar vakenhetssystem
- Melatonin: Cirkadisk rytmreglering
- Histamin: Vakenhetsunderhåll
Kliniska begrepp
- Kataplexi: Emotionsutlöst muskelsvaghet
- Hypnagogisk: Vid insomning
- Hypnopompisk: Vid uppvaknande
- Parasomnias: Abnorma beteenden under sömn
- Dyssomnier: Sömninitiering/upprätthållande
Anatomiska strukturer
- SCN: Suprachiasmatiska kärnan
- VLPO: Ventrolateral preoptic area
- TMN: Tuberomammillary nucleus
- LDT/PPT: Kolinergiska kärnor
- RAS: Retikulära aktiveringssystemet
Klinisk reflektion
Detta PBL-fall illustrerar den komplexa växelverkan mellan neurobiologi, genetik och miljöfaktorer i sömnmedicin.
Klinisk betydelse
Narkolepsi kräver multimodal behandling som kombinerar farmakologisk intervention (stimulantia för dagtrötthet, antidepressiva för kataplexi), livsstilsmodifikation (regelbundna kort-naps, god sömnhygien) och psykosocial support för optimal patientutfall.