🧬

PBL Fall 1: Embryologi

Embryonal utveckling och spina bifida

💡 Studietips

Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.

🏥 Kliniskt fall

Patientfall

Patient: Nyfött barn
Anamnes: Barn fött med ryggmärgsbråck vid lumbalnivå och har slappa ben.
Diagnos: Spina bifida med myelomeningocele
Relevans: Illustrerar embryonal utveckling, neurulation och kongenitala missbildningar.

💡 Studietips: Läs tentamenssammanfattningen varje vecka -Tentamenssammanfattning

🎯 Läringsmål

🧬

Embryonal utveckling vecka 1-4

Befruktning, implantation, gastrulation och neurulation

🧠

Hjärnans bildning

Från neuralplatta till hjärnblåsor och CNS-strukturer

🍼

Fostrets näring

Placentation och hormonell reglering

🩹

Spina bifida

Patofysiologi, svårighetsgrader och klinisk hantering

📚 Embryonal tidslinje

V0
🥚 Befruktning
  • Ovulation - Äggflossning
  • Capacitation - Nedbrytning av äggetos skydd
  • Fertilization - Spermier befruktar ägget
V1
🔬 Cleavage och implantation
  • Cleavage - Öka från 1 till 8 celler snabbt
  • Zona Hatching - Ta bort Zona Pellucida
  • Implantation - Påbörja fästandet i endometrium
V2
🏠 Implantation och placentation
  • Implantation - Fortsättning
  • Placentation - Börjar bildandet av placentan
V3-4
🌱 Gastrulation och neurulation
  • Gastrulation - Veckning av de tre lagren
  • Embryonal veckning - Veckande till fostrets form
  • Neurulation - Skapandet av nervsystemet

📹 Embryogenesis överblick

🧪 Hormonell reglering

🟡 Tidigt (Vecka 1-2)

Beta-hCG från syncytiotrophoblast

  • Stimulerar corpus luteum (gulfraktur)
  • Upprätthåller progesteron och östrogen
  • Mäts i graviditetstest

🔵 Senare (Vecka 3+)

Placenta tar över hormonproduktion

  • Beta-hCG nivåer sjunker
  • Placenta producerar progesteron/östrogen
  • Fram till "vattnet går" - sedan stopp → förlossning

🥚 Vecka 0: Befruktning

Gameters möte

📍 Sekundärt oocyte

Ägget omslutes av skyddande lager:

  • Zona Pellucida - Glycoproteiner närmast oocyten
  • Corona Radiata - Follikelceller ytterst

🏃‍♂️ Capacitation

Spermierna måste ta sig igenom skydden:

  • Kemotaxi - Navigering mot oocyten
  • Acrosomer - Enzymer i spermiens huvud
  • Acrosin - Bryter ner Zona Pellucida
  • Hyaluronidase - Bryter ner Corona Radiata

⚡ Befruktningsreaktioner

När första spermien penetrerar:

Fast reaction

Ca²⁺ frisläpps → membrandepolarisering → blockerar fler spermier

Slow reaction

ZP3-enzymer inaktiveras av ZIP → permanent block för polyspermy

Resultat: Bildning av Zygote från två pre-nucleus

🔬 Vecka 1: Cleavage och implantation

🟤 Morula (Dag 4)

  • 16 celler efter snabb delning
  • Compactation - storlek oförändrad
  • Byggstenar från ursprungliga ägget

⚪ Blastocyst (Dag 5)

  • 32 celler arrangerade i struktur
  • Inner Cell Mass (ICM) - framtida embryo
  • Trophoblast - framtida placenta

💥 Zona Hatching (Dag 6)

  • Zona Pellucida försvinner
  • Trophoblast exponeras
  • Redo för implantation

🏠 Implantation påbörjas

Blastocysten fäster i endometrium som förberetts av hormoner. Processen fortsätter under vecka 2.

📹 Från befruktning till blastocyst

🏠 Vecka 2: Implantation och placentation

Etablering i livmodern

🔗 Fullständig implantation

Blastocysten bäddar ner sig helt i endometrium. Många missfall sker här om implantation misslyckas.

🌱 ICM differentiering

Epiblast (nedre del)

Bildar Amnion - amnionhåla

Hypoblast (övre del)

Bildar Yolk Sac - tidigt näring

Bilaminar Disc: Framtida embryo mellan lagren

🔴 Placentation startar

Syncytiotrophoblast bryter ner endometrium och etablerar kärlförbindelser.Chorion villi utvecklas för näringsutbyte.

📹 Implantation process

📹 Placental utveckling

📹 Placentans funktion

🎯 Primitive streak utveckling

Mot slutet av vecka 2 bildas primitive streak som bestämmer kroppens axlar:

  • Primitive node - bestämmer huvud (cranialt) vs svans (caudalt)
  • Buccopharyngeal membran - framtida mun och pharynx

🌱 Vecka 3-4: Gastrulation och neurulation

De tre groddbladen

🧠

Ectoderm

Bildar:

  • CNS och PNS
  • Yttre lager av huden
  • Sensoriska organ
💪

Mesoderm

Bildar:

  • Muskler och skelett
  • Hjärta och kärl
  • Njurar och reproduktionsorgan
🫁

Endoderm

Bildar:

  • Mag-tarmkanal
  • Lungor
  • Lever och pankreas

📹 Gastrulation process

🧠 Neurulation - Nervsystemets bildning

1
📋 Neuralplatta

Ectoderm förtjockas till neuralplatta genom induktion från underliggande strukturer

2
🌊 Neuralfåra

Neuralplattan veckas och bildar en fåra längs embryots mittlinje

3
🔬 Neuralrör

Fårans kanter möts och fusionerar → neuralrör (framtida CNS)

4
🌟 Neurallisten

Celler från neuralrörskanten migrerar → PNS, melanbocyter, vissa benstrukturer

📹 Neurulation process

🧠 Hjärnans utveckling

🟡 Primära hjärnblåsor (3st)

Prosencephalon - Framhjärna
Mesencephalon - Mellanhärna
Rhombencephalon - Bakhjärna

🔵 Sekundära hjärnblåsor (5st)

Telencephalon → Storhjärnan (cerebrum), cortex
Diencephalon → Thalamus, hypotalamus, retina
Mesencephalon → Mitthjärnan, basala ganglierna
Metencephalon → Pons, lillhjärnan (cerebellum)
Myelencephalon → Medulla oblongata (förlängda märgen)

📹 Hjärn- och CNS-utveckling

🦴 Somiter och segmentering

Från neuralrör och notochord bildas somiter - segmenterade strukturer som differentierar till:

🦴

Sclerotomer

Kotor i ryggraden och delar av skallen

💪

Myotomer

Skelettmuskulaturen

🧴

Dermatomer

Dermis på hudens dorsala delar

📹 Somite utveckling

🩹 Spina bifida och Anencephaly

Neurulationsdefekter

🔴 Spina bifida

Caudal neurulationsdefekt

Patofysiologi: Neuralrör stängs inte ordentligt på den nedre (caudala) delen

Spina bifida occulta

Mild - bara benbrist, oftast symptomfri

Meningocele

Måttlig - hjärnhinnor buktar ut

Myelomeningocele

Allvarlig - ryggmärg och hjärnhinnor exponeras

  • Risk för förlamning från nivå och nedåt
  • Kräver omedelbar kirurgi
  • Vår patient hade denna form

Prognos: God överlevnad med adekvat behandling

🔴 Anencephaly

Cranial neurulationsdefekt

Patofysiologi: Neuralrör stängs inte på den övre (craniala) delen

  • Hjärnans övre del (cortex) utvecklas inte
  • Hjärnan oskyddad och exponerad
  • Prognos: Dödligt - timmar till dagar efter födsel

🧪 Fördjupade koncept

🧠 Neurogenesis och gliogenesis

Bildning av neuroner och gliaceller från stamceller i neuroepitelets ventrikulära zon

🎯 Axonvägledning

Reglering av axonutväxt med växtreglerande faktorer och matrixmolekyler

⚡ Synaptogenesis

  • Programmerad celldöd (apoptos)
  • Synapsbildning och synapseliminering
  • Neurotrofiner reglerar neuronöverlevnad

🔄 Aktivitetsberoende reglering

  • Monokulär deprivering - förändringar i synbark
  • Amputation - plasticit i sensorisk cortex

Stamceller

🌟 Embryonala stamceller

Pluripotenta - kan bli alla celltyper

  • Identitet och egenskaper kritiska för utveckling
  • Förmåga att bilda alla groddblad

🔄 Adulta stamceller

Multipotenta - begränsad differentiering

  • Finns i vuxna individer
  • Vävnadsreparation och underhåll

📚 Ytterligare resurser

📹 CNS-utveckling och möjliga problem

📹 Övergripande embryonal utveckling

📝 Tentamensfrågor

🌱 Gastrulation

Fråga: En viktig fas i det tidiga embryots utveckling är när de 3 groddbladen utvecklas. Vad kallas denna process?

Svar: Gastrulation

🧠 Neurulation

Fråga: Neurulation är den process då bl.a. det centrala nervsystemet anläggs hos embryot. Vilken struktur inducerar bildningen av neuralplattan och från vilket groddblad härstammar denna struktur?

Svar: Notochord inducerar neuralplattan, härstammar från mesoderm

🫧 Hjärnblåsor

Fråga: När neurulationen fortskrider kommer neuralrörets anteriora del att ge upphov till hjärnan. Vad heter de primära hjärnblåsorna som bildas?

Svar: Prosencephalon (framhjärna), Mesencephalon (mellanhjärna), Rhombencephalon (bakhjärna)

🌟 Neurallisten

Fråga: Vilken struktur ger upphov till det perifera nervsystemet och från vilket groddblad härstammar denna struktur?

Svar: Neurallisten (neural crest), härstammar från ectoderm

🩹 Spina bifida

Fråga: Spina bifida är en defekt som uppstår under utvecklingen. Beskriv kort hur detta tillstånd kan uppkomma.

Svar: Misslyckad fusion av neuralröret på den caudala sidan under neurulation, resulterar i exponerad ryggmärg