⚗️
PBL Fall 5: Endokrinologi
Hormonella sjukdomar - thyroidea, binjurar, hypofys och diabetes komplikationer
💡 Studietips
Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.
🏥 Kliniskt fall
Trötthet och viktuppgång
Patient: 45-årig kvinna som söker för tilltagande trötthet
Anamnes:
- 6 månaders anamnes av ökande trötthet och orkeslöshet
- Viktuppgång 8 kg utan förändrad kost
- Konstipation, tidigare regelbundna tarmtömningar
- Känner sig ständigt frusen, även på sommaren
- Håravfall och torr hud
- Koncentrationssvårigheter och glömska
- Regelbundna menstruationer men flödena blivit kraftigare
- Familjehistoria: Mamma med "sköldkörtelsjukdom"
- Inga mediciner förutom D-vitamin
Status:
- BMI 26 (ökning från 23)
- Hjärtfrekvens 54 slag/min, blodtryck 145/85 mmHg
- Hudstatus: Torr, kall hud, ögonbrynshår glesare
- Thyroidea: Lätt förstorad, fast konsistens
- Reflexer: Förlängd relaxationsfas
- Övrigt normalt status
Laboratorieprover:
- TSH: 35 mU/L (ref 0.3-4.2)
- fT4: 8 pmol/L (ref 12-22)
- fT3: 2.5 pmol/L (ref 3.1-6.8)
- Anti-TPO: 1200 kU/L (ref <34)
- Anti-thyreoglobulin: 450 kU/L (ref <115)
- Hb: 105 g/L (ref 120-150)
- Totalkolesterol: 7.2 mmol/L (ref <5.0)
- LDL: 4.8 mmol/L (ref <3.0)
- CK: 185 U/L (ref <145)
Frågeställningar:
- Vilken är den mest sannolika diagnosen?
- Vilka är de patofysiologiska mekanismerna?
- Hur ska behandlingen läggas upp?
🎯 Lärandemål
Efter detta fall ska du kunna
Anatomi & Fysiologi
- Beskriva endokrina körtlarnas anatomi
- Förklara hormonell reglering och feedback
- Förstå hypothalamus-hypofys-axlarna
- Redogöra för metabolism och homeostas
Patologi & Klinik
- Diagnostisera och behandla thyroidesjukdom
- Förstå diabetes och dess komplikationer
- Känna till binjurepatologi
- Hantera hypofys och parathyroideasjukdom
🦋 Hypothyreos
Nedsatt sköldkörtelfunktion
Primär hypothyreos (95%)
- Hashimotos tyreoidit: Vanligaste orsaken
- Jodbehandling: Post-hypertyreosbehandling
- Thyroidektomi: Kirurgisk
- Läkemedel: Amiodaron, litium
- Jodbrist: Globalt vanligaste
Sekundär/tertiär (5%)
- Hypofysadenoм: TSH-brist
- Kraniofaryngiom: Barn/ungdom
- Sheehan syndrom: Post partum
- Strålning: Hypofys/hypothalamus
- Infiltrativ sjukdom: Sarkoides
| Svårighetsgrad | TSH (mU/L) | fT4 (pmol/L) | Symptom |
|---|---|---|---|
| Subklinisk | 4.2-10 | 12-22 (normal) | Inga eller lätta |
| Manifest | >10 | <12 | Tydliga symptom |
| Svår | >20 | <8 | Myxödemkoma risk |
⚗️ Hashimotos tyreoidit
Autoimmun destruktion av sköldkörtel
Patofysiologi
- Autoantikroppar: Anti-TPO, anti-TG
- T-cellsmediad: Th1/Th17 aktivering
- Molekylär mimikri: Korsreaktivitet
- Genetisk predisposition: HLA-DR3/DR4
- Miljöfaktorer: Jodintag, stress, infektioner
Histopatologi
- Lymfocytinfiltration: Kronisk inflammation
- Follikelatrofi: Förlust av hormonproduktion
- Fibros: Ersättning med bindväv
- Hürthle celler: Eosinofila onkocyter
- Germinalcentra: B-cellsproliferation
Kliniska manifestationer av hypothyreos
Metabola
- Viktuppgång
- Köldesentiment
- Trötthet
- Bradykardi
Neurologiska
- Koncentrationssvårigheter
- Depression
- Förlängd reflexrelaxation
- Karpaltunnelsyndrom
Kardiovaskulära
- Bradykardi
- Diastolisk hypertoni
- Dyslipidemi
- Perikardieutgjutning
Andra
- Torr hud/hår
- Konstipation
- Menorragier
- Myalgi
💊 Behandling av hypothyreos
Hormonsubstitution med levothyroxin
Dosering och upptitrering
- Startdos: 50-100 μg/dag (25 μg om äldre/hjärtsjuk)
- Måldos: 1.6 μg/kg kroppsvikt
- Upptitrering: 25-50 μg var 6-8:e vecka
- Kontroll: TSH efter 6-8 veckor
- Målvärde: TSH 0.3-2.5 mU/L
- Underhållskontroller: Årligen
Viktiga behandlingsaspekter
- Intag: Fastande, 30-60 min före frukost
- Interaktioner: Järn, kalcium, kaffee
- Malabsorption: Celiaki, PPI, diabetes
- Graviditet: Ökade behov (+25-50%)
- Äldre: Försiktig upptitrering
- Compliance: Livslång behandling
Speciella situationer
Subklinisk hypothyreos
- TSH 4.2-10 mU/L, normal fT4
- Behandla om: symptom, graviditet, anti-TPO+
- Observera om: asymptomatisk, äldre >80 år
- Kontrollera var 6-12:e månad
Myxödemkoma
- Livshotande komplikation
- Hypothermi, medvetandepåverkan
- IV levothyroxin 200-400 μg
- Samtidig steroidbehandling
🔥 Hypertyreoses
Ökad sköldkörtelfunktion
| Orsak | Prevalens | Scintigrafi | Antikroppar | Behandling |
|---|---|---|---|---|
| Graves sjukdom | 80% | Diffust upptag | TRAK positiv | Tyreostatika, RAI, kirurgi |
| Toxisk multinodulär struma | 15% | Multifokal uppsig | TRAK negativ | RAI, kirurgi |
| Toxisk adenom | 3% | Solitärt "hot" nodule | TRAK negativ | RAI, kirurgi |
| Tyreoidit | 2% | Lågt/inget upptag | Variabla | Betablockerare, NSAID |
🧬 Diabetes mellitus komplikationer
Mikro- och makrovaskulära komplikationer
Mikrovaskulära komplikationer
- Diabetisk nefropati:
- • Albuminuri → njursvikt
- • ACE-hämmare profylaktiskt
- Diabetisk retinopati:
- • Nonproliferativ → proliferativ
- • Årlig ögonbottenfotografering
- Diabetisk neuropati:
- • Perifer sensorisk vanligast
- • Autonom neuropati
Makrovaskulära komplikationer
- Koronarsjukdom:
- • 2-4x ökad risk
- • Ofta asymtomatisk
- Cerebrovaskulär sjukdom:
- • Stroke 2-3x vanligare
- Perifer kärlsjukdom:
- • Claudicatio intermittens
- • Ökad amputationsrisk
Diabetisk ketoacidos (DKA)
Patofysiologi
- Insulinbrist
- Ketogenies
- Hyperglykemi
- Dehydrering
- Elektrolytrubbningar
Diagnos
- Glukos >14 mmol/L
- Ketoner >3 mmol/L
- pH <7.30
- Bikarbonat <15 mmol/L
- Anjonsgap >12
Behandling
- IV vätskeersättning
- Insulin kontinuerligt
- Kaliumsubstitution
- Behandla trigger
- Intensivvård
🧠 Hypofys sjukdomar
Adenohypofys och neurohypofys
Hypofysadenom
- Mikradenom: <10 mm
- Makradenom: >10 mm
- Prolaktinom: Vanligaste (40%)
- Icke-funktionella: 25%
- GH-adenom: Akromegali
- ACTH-adenom: Cushings sjukdom
- Masseffekter: Synfältsdefekter
Hypopituitarism
- Orsaker: Adenom, trauma, strålning
- GH-brist: Tillväxtretardation barn
- LH/FSH-brist: Hypogonadism
- TSH-brist: Sekundär hypothyreos
- ACTH-brist: Sekundär AI
- ADH-brist: Diabetes insipidus
💊 Binjurepatologi
Adrenal insufficiensen och Cushings syndrom
Addisons sjukdom
- Primär AI: Autoimmun destruktion
- Symptom: Trötthet, viktförlust
- Pigmentering: Ökad ACTH-produktion
- Diagnos: Låg kortisol + synactentest
- Behandling: Hydrokortison + fludrokortison
- Kris: Livshotande, höga doser kortisol
Cushings syndrom
- Orsaker: Hypofys (70%), binjure, ektopisk
- Symptom: Central obesitas, striae
- Screening: Dygns-kortisol urin
- Dexamethasontest: Differentierar orsaker
- Behandling: Kirurgi eller tyreostatika
🦴 Parathyreoideapatolegi
Kalcium- och fosfatmetabolism
Hyperparathyreoidism
- Primär: Parathyroideaadenom (85%)
- Symptom: "Stones, bones, groans, thrones"
- Lab: ↑ Ca2+, ↑ PTH, ↓ fosfat
- Komplikationer: Njursten, osteoporos
- Behandling: Parathyreoidektomi
Hypoparathyreoidism
- Orsak: Postoperativ vanligast
- Symptom: Tetani, parestesier
- Tecken: Chvosteks, Trousseaus
- Lab: ↓ Ca2+, ↓ PTH, ↑ fosfat
- Behandling: Kalcium + calcitriol
🔑 Sammanfattning av fallet
Diagnos: Primär hypothyreos (Hashimotos tyreoidit)
Diagnostiska fynd
- ✓ Klassiska hypothyreossymptom
- ✓ Kraftigt förhöjd TSH (35 mU/L)
- ✓ Låg fT4 och fT3
- ✓ Positiva thyroideaantikroppar
- ✓ Sekundära effekter (anemi, dyslipidemi)
- ✓ Familjär predisposition
Behandlingsplan
- Levothyroxin 75 μg dagligen
- Intag fastande 30 min före frukost
- TSH-kontroll efter 6-8 veckor
- Justera dos efter TSH-svar
- Målanvarde TSH 0.3-2.5 mU/L
- Årlig kontroll vid stabil dos
- Behandla sekundära effekter
Prognos: Utmärkt med adekvat hormonsubstitution. Livslång behandling krävs, men normal livskvalitet kan uppnås.
📝 Tentamensfrågor
Typiska tentamensfrågor
1. Beskriv skillnaden mellan primär och sekundär hypothyreos avseende laboratoriefynd och orsaker.
Inkludera feedback-mekanismer och behandlingsskillnader.
2. En patient med diabetes typ 1 utvecklar ketoacidos. Redogör för patofysiologi och akut behandling.
Diskutera insulinbrist, ketogenes och elektrolytrubbningar.
3. Förklara symtomkomplexet vid hyperparathyreoidism och hur diagnosen ställs.
Fokusera på kalciumhomeostas och organsystem som påverkas.
4. En ung kvinna har amenorré och galactorré. Vilken hormonell utredning initierar du?
Diskutera hyperprolaktinemi och dess orsaker.