PBL B1: DNA och Celldelning
Genetik, molekylärbiologi och ärftlighet
B-serien: Genetik & Cellbiologi🎯 Läringsmål
DNA-struktur
Kemisk uppbyggnad, dubbelhelix, basparning och organisation från nukleotid till kromosom
Kromatin-organisation
DNA → histoner → pärlband → kromatinfiber → kromosomer
Cellcykel och mitos
Cellcykelkontroll, DNA-replikation och somatisk celldelning
Meios och gametos
Könscellproduktion, crossing over och genetisk rekombination
Genetisk ärftlighet
Pedigreeanalys, korsningsscheman och Mendels lagar
Genetisk variation
Hur crossing over och oberoende assortment skapar mångfald
💡 Studietips
Läs både PBL-materialet och tentamenssammanfattningarna för bästa förståelse. PBL-fallen ger djupare kontext medan sammanfattningarna fokuserar på tentamensrelevant material.
📚 Om detta PBL-fall
Detta fall introducerar molekylära grunder för ärftlighet genom en familjehistoria om fysiska egenskaper. Du kommer att utforska DNA-struktur, celldelning och genetisk variation som grund för all biologisk ärftlighet.
🎯 Varför detta är viktigt
Förståelse för DNA och celldelning är fundamentalt för all medicin. Det förklarar allt från normal utveckling till genetiska sjukdomar och cancer.
👤 Fallbeskrivning: En familjs arv
Familjeobservationer
En familj diskuterar varför olika medlemmar har:
- 🔸 Olika ögonfärger - Bruna, gröna, blå ögon i samma familj
- 🔸 Varierande handstorlek - Speciellt fingrarnas längd
- 🔸 Familjelikheter - Vissa drag "hoppar över" generationer
- 🔸 Unika kombinationer - Varje barn skiljer sig från föräldrarna
🔍 Centrala frågor
🤔 Biologiska processer att utforska
- DNA-organisation från molekyl till kromosom
- Celldelning för tillväxt (mitos) vs reproduktion (meios)
- Genetisk rekombination och crossing over
- Nedärvningsmönster enligt Mendels lagar
- Variationens ursprung i sexuell reproduktion
🧬 DNA-struktur och organisation
🔬 Molekylär nivå
Nukleotider (byggstenar):
- Fosfat: Negativt laddad ryggrad
- Socker: Deoxiribosfuranose (5-kolsocker)
- Base: A, T, G, C (puriner/pyrimidiner)
Basparning (Watson-Crick-regler):
- A ↔ T: 2 vätebindningar
- G ↔ C: 3 vätebindningar
- Antiparallella strängar: 3' → 5' och 5' → 3'
- Komplementaritet: Grund för replikation
📦 Organisatorisk hierarki
1. DNA-dubbelhelix
2 nm bred, 10 baspar per varv, högervriden helix
2. Nukleosom (Pärlband)
DNA lindat runt histoner (H2A, H2B, H3, H4) - Kompaktering: 6-fold
3. Kromatinfiber (30 nm)
Solenoidstruktur med H1-histone - Kompaktering: 40-fold
4. Kondenserade kromosomer
Maximal kompaktering vid celldelning - Kompaktering: 10,000-fold
🔄 Cellcykel och DNA-replikation
⏰ Cellcykelfaser
G1-fas (Gap 1)
- Funktion: Celltillväxt och organellduplicering
- Varaktighet: Varierande (timmar till år)
- Kontrollpunkt: G1/S checkpoint (p53-beroende)
- DNA-innehåll: 2n (diploid)
S-fas (Syntes)
- Funktion: DNA-replikation
- Varaktighet: 6-8 timmar
- Process: Semikonservativ replikation
- DNA-innehåll: 2n → 4n
G2-fas (Gap 2)
- Funktion: Förberedelse för mitos
- Varaktighet: 3-4 timmar
- Kontrollpunkt: G2/M checkpoint
- DNA-innehåll: 4n
M-fas (Mitos)
- Funktion: Celldelning
- Varaktighet: ~1 timme
- Resultat: 2 identiska dotterceller
- DNA-innehåll: 4n → 2×2n
🔧 DNA-replikationsmaskiner
Helikas:
Separerar DNA-strängar, skapar replikationsgaffel
Topoisomeras:
Lindrar supercoiling-spänningar
Primas:
Syntetiserar RNA-primers för start
DNA-polymeras III:
Huvudenzym för DNA-syntes (5'→3')
DNA-ligas:
Förbinder Okazaki-fragment
🔄 Celldelning: Mitos vs Meios
🌱 Mitos - Somatisk celldelning
Syfte och funktion:
- Tillväxt: Utveckling från embryo till vuxen
- Reparation: Läkning av vävnader
- Underhåll: Ersättning av gamla celler
- Asexuell reproduktion: Hos vissa organismer
Mitosfaser:
🎲 Meios - Könscellproduktion
Syfte och funktion:
- Gametogenesis: Produktion av ägg och spermier
- Reduktionsdelning: Diploid → Haploid
- Genetisk variation: Crossing over, independent assortment
- Sexuell reproduktion: Möjliggör befruktning
Två delningar:
Meios I - Reduktionsdelning
- Profas I: Synapsis, crossing over
- Metafas I: Bivalenter i ekvatorialplan
- Anafas I: Homologaseparation
- Telofas I: Första delning slutförd
Meios II - Ekviationsdelning
- Profas II: Ny kondensering
- Metafas II: Kromosomer i linje
- Anafas II: Kromatidseparation
- Telofas II: Fyra haploida gametos
🎲 Genetisk rekombination och variation
🔄 Crossing Over
Process och betydelse:
Synapsis
Homologa kromosomer parar ihop sig
Bivalentbildning
Tetradfas med 4 kromatider
Chiasmatabildning
Korsningspunkter mellan kromatider
Genetiskt utbyte
DNA-segment växlas mellan homologer
Resolution
Separering med nya genetiska kombinationer
Biologisk betydelse:
- Ökad variation: Nya allel-kombinationer
- Evolutionär fördel: Större genetisk mångfald
- Meiotic drive: Säkerställer korrekt kromosomsegregering
🎰 Oberoende assortment
Mendels andra lag:
Under meios I sorteras homologa kromosompar oberoende av varandra, vilket skapar 2^n möjliga kombinationer (där n = antalet kromosompar).
Hos människor:
2^23 = 8,388,608 möjliga gamettyper från en individ
Vid befruktning: ~70 biljoner möjliga kombinationer
👨👩👧👦 Ärftlighetsmönster
👁️ Ögonfärgsarv
Förenklad modell:
Dominant: Bruna ögon (B)
Recessiv: Blå ögon (b)
Verklig komplexitet:
Ögonfärg påverkas av flera gener:
- OCA2-genen: Huvudgen för melaninproduktion
- HERC2-genen: Reglerar OCA2-uttryck
- Flera modificerande gener: Skapar nyanserade färger
✋ Fingerlängdsarv
Normal variation:
Fingerlängd är en kvantitativ egenskap påverkad av:
- Polygena faktorer: Många gener med små effekter
- Miljöfaktorer: Nutrition, hormonell påverkan
- Utvecklingsfaktorer: Intrauterin miljö
Patologiska tillstånd:
- Brachydaktyly: Korta fingrar (autosomal dominant)
- Arachnodaktyly: Långa smala fingrar (Marfans syndrom)
- Polydaktyly: Extra fingrar (vanligen dominant)
🌳 Pedigreeanalys
📊 Analysverktyg
Standardsymboler:
🔍 Arvsmönster
Autosomal dominant:
Vertikal överföring, båda könen lika drabbade
Autosomal recessiv:
Horisontell fördelning, ofta konsanguinitet
X-bunden:
Manlig predominans, matrilineal överföring
Mitokondriell:
Maternell överföring till alla barn
🎥 Studievideos: DNA och celldelning
Video 1: DNA-struktur och replikation
Grundläggande DNA-kemi, dubbelhelix och replikationsprocessen.
Video 2: Cellcykel och mitos
Cellcykelkontroll och mitosfasernas detaljerade genomgång.
Video 3: Meios och gametbildning
Könscellproduktion, crossing over och genetisk rekombination.
Video 4: Genetisk ärftlighet
Mendels lagar, pedigreeanalys och arvsmönster.
Video 5: Kromosomer och genetisk variation
Kromatinorganisation och mekanismer för genetisk mångfald.
📚 Videostudietips
- Video 1-2: Förstå grunderna innan du går vidare till komplex genetik
- Video 3: Fokusera på crossing over - nyckel till genetisk variation
- Video 4-5: Applicera kunskapen på familjeexemplet
🔄 Fallintegration: Familjearvets molekylära bas
🧬 Genetisk analys av familjeegenskaper
Ögonfärgsvariation i familjen:
- Föräldrar: Kanske Bb × Bb (båda bruna ögon, bärare)
- Barn: 25% bb (blå ögon), 75% B_ (bruna ögon)
- Förklaring: Recessiva alleler kan "dyka upp" i barn
Fingerlängdvariation:
- Polygenetisk egenskap: Många gener bidrar
- Kontinuerlig variation: Spektrum snarare än kategorier
- Miljöpåverkan: Även genetiskt identiska individer kan skilja sig
🔗 Från DNA till fenotyp
DNA-sekvens
Genetisk information
Genuttryck
mRNA och proteinsyntes
Proteinaktivitet
Cellulära processer
Utvecklingsprocesser
Vävnads- och organbildning
Fenotyp
Observerbara egenskaper
📖 Fördjupning och tentamensprep
DNA och Celler - Tentamenssammanfattning
Komplett genomgång av molekylärbiologi, cellcykel och genetiska grunder
📝 Rekommenderat arbetssätt
Molekylär grund
Börja med DNA-struktur och organisation
Processförståelse
Lär dig cellcykel och replikation systematiskt
Jämförande analys
Mitos vs meios - förstå skillnaderna
Praktisk tillämpning
Använd familjens egenskaper som exempel
Genetisk variation
Förstå hur crossing over skapar mångfald